Förstå spädbarnsspasm
Spädbarnsspasm (IS) – märkesmannen för West-syndrom – är en katastrofal epileptisk encefalopati i spädbarnsålder. Tidig igenkänning och behandling inom veckor från debut förbättrar dramatiskt neuroutvecklingsutfall. Incidens: ~2–3,5 per 10 000 levande födda. Gipfeld debut: 4–8 månader.
Kliniska drag
- Spasm semiologi: Plötslig, symmetrisk flexion/extension av stam, nacke, armar (flexor: "jackkniv"; extensor: "självkram"; blandad). Varaktighet: 1–3 sekunder. Inträffar i kluster (5–100+) vid vaknande eller dösighet.
- Associerade drag: Utvecklingsstopp/regresion, irritabilitet, matningssvårigheter, autonoma förändringar (flushing, apné).
- EEG: Hypsarrytmi – kaotisk, högspänning, multifokala spikar med elektrodekmentala händelser. Patognomonisk men inte universell (modifierade mönster existerar).
Etiologier (Strukturella/Genetiska/Metaboliska)
- Strukturella: HIE, stroke, kortikala malformationer (lissencefali, polymikrogyri), TSC (tuberös skleros – upp till 50% utvecklar IS), trauma
- Genetiska: ARX, STXBP1, KCNQ2, SCN2A, CDKL5, SLC25A22, >100 gener
- Metaboliska: Icke-ketotisk hyper glycinemi, pyridoxinberoende, biotinidasbrist, mitokondriella sjukdomar
- Infektiösa: CMV, HSV, Zika, kongenital syfilis
- Kryptogena: Ingen identifierbar orsak (~15–30%)
Akut diagnostisk utredning
- Video-EEG (förlängd, inkl. sömn) – bekräfta hypsarrytmi/spasmer
- Hjärn-MRI (epilepsi-protokoll, 3T föredras) – strukturell etiologi
- Genetiskt panel / exom-sekvensering – högst avkastning
- Metaboliska labb: Aminosyror, organiska syror, laktat, pyruvat, CSF-neurotransmittorer, glycin
- Infektiös utredning vid indikation
Förstahandsbehandling (Tidskänslig)
- ACTH (cortikotropin): Högdos (150 U/m²/dag IM) × 2–3 veckor, sedan utfasning. Guldstandard; ~60–70% spasmfrihet.
- Peroral högdos prednisolon: 40–60 mg/dag (2–3 mg/kg/dag) × 2 veckor, utfasning. Jämförbar effektivitet; mer tillgänglig. Föredras vid många centrum.
- Vigabatrin (Sabril): Förstahandsval för TSC-associerad IS (70–90% svar). Risk: irreversibelt koncentriskt synfältsförlust (30–50%). Obligatorisk baslinje + serie ERG/synfält. Inte förstahandsval för icke-TSC i USA.
Andrahands- och adjungerande
- Ketogen kost, topiramat, zonisamid, levetiracetam, pyridoxin (om metabolisk), kanabidiol (framväxande)
- Epilepsikirurgi för fokala strukturella lesioner (hemisferektomi, fokalt resektion)
Prognosbestämmande faktorer
- Tid till behandling: Varje vecka fördröjning ↓ utvecklingskvot
- Etiologi: TSC, strukturell > kryptogen > genetisk (variabel)
- Hypsarrytmi upplösning korrelerar med utfall
- Utvecklingsstatus vid debut
Kritisk åtgärd
Om du misstänker spädbarnsspasm: Spela in video → AKUTEN/barnneurolog IDAG. Vänta inte på "nästa lediga tid". Det här är en neuroutvecklingsakutsituation.
