Vad är de novo polycystisk njursjukdom?

Polycystisk njursjukdom, eller PKD, är en sjukdom som gör att godartade, vätskefyllda cystor bildas på njurarna. Tillståndet kan vara helt symptomfritt, men kan också bli så allvarligt att det så småningom leder till njursvikt. Både vuxna och barn kan drabbas.

Var i kroppen uppstår cystorna?

Även om njurarna är det organ som oftast drabbas av PKD kan sjukdomen även orsaka cystbildningar i andra delar av kroppen, till exempel levern.

Genetiken bakom sjukdomen

PKD orsakas av genmutationer, det vill säga förändringar i en gens DNA-sekvens som förändrar dess funktion. Det finns olika ärftliga former av sjukdomen:

• Autosomalt dominant PKD: Uppstår när en person ärver den sjukdomsorsakande genen från en av föräldrarna. Denna form debuterar vanligen i 30–40-årsåldern.
• Autosomalt recessiv PKD: Uppstår när genen ärvs från båda föräldrarna. Denna form visar sig oftast redan i spädbarnsåldern.

Begreppet de novo (ny) PKD syftar på fall där de muterade generna inte har ärvts från någon av föräldrarna. Mutationerna sker istället spontant i äggcellen eller spermien, eller efter befruktningen. Det betyder att en person helt utan sjukdomshistoria i familjen ändå kan utveckla PKD. Enligt Mayo Clinic är de novo PKD dock mycket ovanligt.

Symtom

Personer med mild PKD kan ha få eller inga symtom alls. När symtom väljer att visa sig kan de bland annat innefatta:

• Högt blodtryck
• Blod i urinen
• Tätt vattenkastning
• Njursten
• Värk i ländryggen
• Åderbråck och hemorrojder
• Njursvikt

Komplikationer

Komplikationer i samband med PKD kan omfatta bråck, avvikelser i hjärtklaffarna samt aneurysm (utvidgningar) i hjärnans blodkärl.

Behandling

Det finns idag inget botemedel mot PKD, men symtomen går att behandlas och kontrollera. Med rätt vård kan komplikationer förebyggas och de flesta kan leva ett relativt normalt liv.