Vad är De Novo polycystisk njursjukdom

? Polycystisk njursjukdom , eller PKD , är en sjukdom som orsakar godartade , vätskefyllda cystor bildas på njurarna . Tillståndet kan vara mild och orsaka några problem , eller kan vara allvarliga nog för att orsaka eventuell njursvikt . Både vuxna och barn kan påverkas . Plats

PKD kan påverka områden av andra än njurarna kroppen . Även njurarna är det organ som oftast drabbas av PKD , kan sjukdomen orsaka cystor bildas på andra organ, såsom levern .
Genetik

PKD orsakas av genmutationer , eller förändringar i DNA-sekvensen av en gen som förändrar dess funktion. När en person som ärver genen som orsakar PKD från en förälder , är sjukdomen kallas autosomalt dominant PKD . Denna form av PKD börjar oftast när en person är 30 till 40 år gammal . Autosomalt recessiv PKD uppstår när en person ärver PKD -genen från båda föräldrarna . Denna form presenterar vanligtvis i barndomen . Termen de novo ( eller ny ) PKD avser fall av PKD där de muterade generna inte ärvs från båda föräldrarna . Istället mutationerna förekommer i ägg eller spermie eller efter befruktningen. Således kan en person utan en familjehistoria av PKD fortfarande utveckla sjukdomen . Dock är de novo PKD sällsynt , enligt Mayo Clinic .

Symtom

Personer med mild PKD kan ha några symtom . När symtom förekommer, kan de innehålla åderbråck , hemorrojder , högt blodtryck , blodig urin , täta urinträngningar , njursten , smärta i nedre ryggen och njursvikt .

Komplikationer

Komplikationer av PKD kan innehålla bråck , hjärtklaffs avvikelser och hjärnaneurysms .
Behandling
p Det finns inget botemedel mot PKD men symtomen kan hanteras för att undvika komplikationer och möjliggöra en normal livsstil . Addera