Den extremt ovanliga sjukdom som kallas försvinnande bensjukdom (vanishing bone disease) är även känd som Gorhams sjukdom, uppkallad efter L. W. Gorham som tillsammans med A. P. Stout beskrev tillståndet i oktobernumret 1955 av den amerikanska upplagan av Journal of Bone and Joint Surgery. Sjukdomen kan drabba vilket ben som helst i kroppen och ger exakt det symptom som namnet antyder – benet försvinner helt enkelt. Idag finns ingen bot mot försvinnande bensjukdom, men vissa läkemedel kan bromsa sjukdomens utveckling.
De flesta fall av försvinnande bensjukdom har ingen känd orsak. Sjukdomen uppträder vanligtvis under barndomen eller i tidig vuxenålder och kan visa sig efter att patienten har drabbats av en benskada. När sjukdomen bryter ut börjar en tumörliknande tillväxt av blod- eller lymfkärl, kallad angiom, växa okontrollerat och gradvis ersätta benmassan. Angiomet ersätter oftast bara ett enda ben, men kan i vissa fall växa in i omgivande mjukvävnad som muskler och därigenom försvaga dessa strukturer.
Personer med försvinnande bensjukdom har i princip ett enda symptom: det drabbade benet försvinner successivt under loppet av många år, ibland till och med årtionden. Patienterna känner varken smärta från benets försvinnande eller från angiomet. Det drabbade benet blir dock successivt svagare allteftersom det försvinner, vilket gör att patienter med sjukdomen löper större risk att drabbas av frakturer.
En översiktsartikel publicerad i marsnumret 2008 av tidskriften Orthopedics kategoriserade samtliga 191 fall av försvinnande bensjukdom som kliniker rapporterat i vetenskaplig litteratur sedan 1838. Ben i ansiktet, skuldran, armarna och händerna har drabbats oftast. Fall av sjukdomen har också konstaterats i skallen, ryggraden, bröstkorgen, bäckenet, benen, fötterna och tårna.
När ett ben försvinner från kroppen kan patienten lämnas med missbildningar, vanställningar eller funktionsnedsättningar. En patient som förlorar en skallplatta eller ett kindben får exempelvis en ansiktsdeformitet, medan en patient som förlorar en ryggkota kan få nedsatt rörlighet. Ett faktablad om försvinnande bensjukdom från Medical College of Wisconsin påpekar att patienter som förlorar ben runt vitala organ – till exempel ett revben som skyddar en lunga – kan drabbas av skador på det tidigare skyddade organet. Förstörelse av skallplattor och tillväxt av angiom in i hjärnan kan i värsta fall vara dödligt.
Hos många patienter slutar försvinnande bensjukdom att utvecklas när allt eller det mesta av det drabbade benet har försvunnit. Läkare har prövat många olika behandlingar för att bromsa eller vända sjukdomen innan den stannar av på egen hand, men med begränsad framgång. En lista över försökta terapier, återgiven i Internet Journal of Orthopedic Surgery, omfattar kirurgisk borttagning med bentransplantation och protesersättning, strålbehandling samt behandling med D-vitamin, androgener, aminosyror, binjureextrakt, kalcium, fluorid, kalcitonin och bisfosfonater.
Endast strålbehandling, kalcitonin (exempelvis Miacalcin från Novartis) och bisfosfonater som alendronat (exempelvis Fosamax från Merck) och ibandronat (exempelvis Boniva från Roche) har visat sig ha viss effekt. Dessa behandlingar fungerar bäst när de ges till yngre patienter.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online