Persistent Müllerian gang syndrom (PMDS) är en sällsynt 46,XY könsuppvecklingsstörning där Müllerianstrukturer (livmoder, äggledare, övre vagina) kvarstår på grund av defekt anti-Müllerianskt hormon (AMH) verkan.
Patogenes
- AMH-brist: AMH genmutationer (typ 1).
- AMH-receptorbrist: AMHR2 mutationer (typ 2).
- Autosomal recessive; normal testikelfunktion (testosteron, spermieproduktion oftast intakt).
Klinisk Presentation
- Kryptorchism (ostigade testiklar) – vanligast presentation.
- Leistenbråck med livmoder/fimbriavävnad i bråckpåse (hernia uteri inguinalis).
- Sällan: oklar könstillhörighet, infertilitet (obstruktiv azoospermi), testikeltumörrisk (ostigade testiklar).
Diagnostik
- Bildgivning: bäcken US/MRI visar livmoder, äggledare.
- Laparoskopi: visualiserar Müllerianstrukturer, testikelläge.
- Genetisk testning: AMH, AMHR2 sekvensering.
- AMH-nivå: låg/frånvarande vid typ 1; normal/förhöjd vid typ 2.
Hantering
- Orkiopexi: Flytta testiklar till pung; bevara fertilitet, minska malignitetsrisk.
- Excision av Müllerianstrukturer: Om de orsakar obstruktion, bråck eller malignitetsrisk; debatt om rutinmässig borttagning.
- Fertilitetskonsultation: Assisterad befruktning ofta nödvändig.
- Långsiktig: Testikeltumörövervakning; hormonkontroll.
Multidisciplinärt team (barnurologi, endokrinologi, genetik, psykologi) avgörande för optimala utfall.
