Sjukdomar i cellmembranet är livshotande tillstånd med en genetisk grund. De angriper ofta proteiner i kroppen som är avgörande för jonkanaler och olika receptorer i membranet. Sjukdomarna verkar antingen genom att störa cellernas normala funktioner eller genom att direkt skada själva cellmembranet. Många av dessa tillstånd omfattar dessutom flera andra komponenter i kroppen.
Cellmembranet fungerar som cellens skyddande barriär och styr samtidigt vad som släpps in och ut ur cellen. När gener som kodar för membranproteiner muterar kan denna känsliga balans rubbas. Resultatet blir sjukdomar som kan påverka allt från andning och muskelfunktion till hjärnans arbete. Nedan följer några av de mest kända exemplen.
Hyalint membransjuka ses nästan uteslutande hos för tidigt födda barn och drabbar lungorna i samband med födseln. Tillståndet orsakar andningsbesvär eftersom lungornas luftsäckar saknar tillräckligt med ytaktivt ämne (surfaktant). Efter födseln krävs därför ett normalt syre- och koldioxidutbyte i lungorna, vilket ofta stöds med surfaktantbehandling och andningshjälp.
Den oxidativa stress som Alzheimers sjukdom orsakar i hjärnan leder till förändringar i fosfolipiderna. Fosfolipider är en nyckelkomponent i våra cellmembran, och när de bryts ned äventyras membranets struktur och stabilitet. Detta stör i sin tur hjärncellernas funktion och bidrar till den progressiva kognitiva nedgång som kännetecknar sjukdomen.
Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som beror på en defekt jonkanal i cellmembranet – proteinet CFTR. Kanalen reglerar normalt balansen mellan salt och vätska i lungorna. När den inte fungerar som den ska blir slemmet tjockt och segt, vilket gör att det ansamlas i luftvägarna och allt svårare att andas. Sjukdomen påverkar även matsmältningssystemet och svettkörtlarna.
Denna sjukdom påverkar proteinet dystrofin, som finns i muskelcellens membran. Dystrofin förbinder cellens inre strukturer med membranet och hjälper till att stabilisera muskelcellen vid rörelse. Utan fungerande dystrofin kan cellmembranet inte reparera sig självt utan skadas successivt, vilket leder till muskelsvaghet och degeneration – alltså Duchennes muskeldystrofi. Sjukdomen är könsbundet recessiv och drabbar framför allt pojkar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online