Genetisk testning för Crohns sjukdom – vad forskningen visar

Crohns sjukdom är en kronisk inflammatorisk tarmsjukdom som kan ge symtom varierande från lindriga till svåra, såsom kräkningar, diarré, buksmärta och inflammation i tarmen. Även om den exakta orsaken till sjukdomen fortfarande inte är helt klarlagd, tyder forskning på ett tydligt samband mellan Crohns sjukdom och vissa genetiska mutationer.

Gener

Forskare har upptäckt att mutationer i genen CARD15, även kallad NOD2, kan öka risken för att utveckla sjukdomen. Utöver denna gen finns det sju ytterligare gener som misstänks kunna vara kopplade till Crohns sjukdom. Kunskapen om dessa gener hjälper forskarna att förstå vilka biologiska mekanismer som ligger bakom sjukdomens uppkomst.

Högriskgrupper

Crohns sjukdom har visat sig vara vanligare bland personer med europeiskt eller judiskt påbrå. Dessutom innebär det att ha en släkting med Crohns sjukdom en cirka 20 procent högre risk att själv insjukna, vilket ytterligare stärker teorin om ett ärftligt samband.

Testning och förebyggande åtgärder

Om en genetisk testning visar att man bär på mutationer kopplade till Crohns sjukdom kan vissa förebyggande åtgärder vidtas för att eventuellt fördröja sjukdomens debut. Sådana åtgärder kan exempelvis handla om livsstilsförändringar, kostanpassningar och regelbundna medicinska kontroller hos läkare specialiserade på mag- och tarmsjukdomar.

Forskning

Dr. Judy H. Cho, den forskare som först beskrev sambandet mellan genen CARD15 och Crohns sjukdom, rekommenderar att genetisk testning hittills endast används i forskningssyfte. Anledningen är att testen ännu inte fungerar som ett tillräckligt tillförlitligt prediktivt verktyg – att bära på en riskgen betyder nämligen inte med säkerhet att man kommer att insjukna.

Behandling

I takt med att forskarna identifierar fler gener kopplade till Crohns sjukdom och kartlägger vilka funktioner dessa gener styr, blir det möjligt att utveckla behandlingar som riktar sig specifikt mot dessa funktioner. Detta öppnar vägen för mer individanpassade och riktade terapier, vilket kan förbättra prognosen och livskvaliteten för personer med sjukdomen.