Spina bifida är en medfödd missbildning som påverkar centrala nervsystemet till följd av felaktigt utformade kotor, vilket skapar en spricka i ryggraden. Tillståndet uppstår tidigt under graviditeten, inom den första månaden, och räknas som ett av de vanligaste medfödda tillstånden.
Spina bifida är en neuralrörsdefekt. Neuralröret är en struktur hos fostret som senare utvecklas till det centrala nervsystemet. Defekten uppstår när kotorna som bygger upp ryggraden inte formas helt, vilket skapar en spricka i ryggraden som skadar centrala nervsystemet. Sprickan ger också upphov till ett hål i huden där ryggraden normalt skulle skyddas.
I många fall av spina bifida drabbas patienten även av hydrocefalus, ett tillstånd där ryggmärgsvätskan ansamlas i hjärnans ventriklar och får dem att svälla. Detta kan leda till att barnet utvecklar ett onormalt stort huvud under spädbarnsåren.
De exakta orsakerna till spina bifida är okända, men forskarna tror att en kombination av faktorer spelar in, exempelvis arv, miljöfaktorer, brist på folsyra, vissa epilepsiläkemedel samt förekomst av diabetes och övervikt.
Det finns tre huvudtyper av spina bifida: spina bifida occulta, spina bifida cystica meningocele och spina bifida cystica myelomeningocele. De två senare innebär att cystor, alltså säckar av vävnad och vätska, bildas på ryggen.
Spina bifida occulta är den mildaste av de tre formerna och innebär oftast endast en lätt deformitet i en enskild kota. Många som bär på denna form får aldrig veta om det, eftersom tillståndet ofta bara upptäcks av en slump i samband med andra undersökningar. Den enda synliga ledtråden kan vara ett födelsemärke, en grop eller en hårtuss på ryggen.
Trots att tillståndet är milt finns det risk för komplikationer, särskilt om sprickan är större och omfattar flera kotor. Ryggmärgen kan då fastna mot kotorna, vilket kan skada nervsystemet och påverka kroppens nedre del på flera sätt – exempelvis genom deformerade fötter, känselbortfall i benen samt svårigheter att kontrollera urinblåsan och tarmen.
Kvinnor med spina bifida riskerar att föra tillståndet vidare till sina barn, därför rekommenderas förebyggande åtgärder. Även kvinnor med den lindriga occulta-formen, särskilt den mer problematiska varianten, kan få barn som utvecklar de allvarliga cystiska formerna.
Myelomeningocele, även kallat öppen spina bifida, är den vanligaste formen av cystisk spina bifida och samtidigt den farligaste. Skyddande vävnad (hjärnhinnor), ryggmärgsvätska, nerver och en del av ryggmärgen tränger ut genom sprickan i ryggraden och bildar en synlig cysta på ryggen. Ibland täcks cystan av hud, men ofta saknas detta skydd helt, vilket kan leda till allvarliga infektioner som hjärnhinneinflammation.
Förlamning är vanligt, och graden av funktionsnedsättning beror på omfattningen av nervskadan. Skadan kan dessutom öka risken för epileptiska anfall och påverka förmågan att styra urinblåsa och tarm. Den kan också leda till inlärningssvårigheter, hudproblem och olika typer av psykisk ohälsa.
Vid meningocele bildas en liknande cysta på ryggen, men denna form är ovanligare och betydligt mindre farlig än myelomeningocele. Cystan innehåller hjärnhinnor och ryggmärgsvätska, men inga delar av själva ryggmärgen. Ofta uppstår endast småskador, vilket resulterar i en lindrig funktionsnedsättning.
De lindrigaste formerna av spina bifida occulta kräver ingen behandling alls. Mer allvarliga former kan åtgärdas med en operation som lossar ryggmärgen från kotorna. Ingripet syftar främst till att förhindra ytterligare skador, men kan också förbättra besvär i benen. Tyvärr tenderar blåsproblem att bestå även efter operation.
Vid spina bifida cystica meningocele krävs kirurgi för att återplacera cystans innehåll och stänga öppningen i barnets kotpelare.
Operation vid myelomeningocele är desto mer brådskande och måste genomföras omedelbart efter födseln för att begränsa skadorna på ryggmärgen och förebygga infektion. Ingripet liknar det vid meningocele, men innebär dessutom att känsliga strukturer som ryggmärg och nerver återplaceras och täcks med muskelvävnad. Efter den första operationen behöver barnet långvarig uppföljning och i många fall ytterligare operationer för att minska funktionsnedsättningen.
Gravida kvinnor som fått veta att fostret har spina bifida kan välja kejsarsnitt för att tryggt föda barnet, som sedan omedelbart tas om hand av en neurokirurg. Det finns även möjlighet till fosterkirurgi, som utförs ungefär halvvägs in i graviditeten. Denna kan minska vissa hjärnskador, men medför en risk för fosterdöd och förbättrar inte blåsfunktionen.
Kvinnor som planerar att bli gravida kan få recept på folsyratillskott, vilket minskar risken att barnet utvecklar spina bifida. Effekten blir som bäst när tillskottet kombineras med goda matvanor och en kost rik på folsyra naturligt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online