Observationer under vetenskapliga studier redan år 1911 visade att kvinnor för vidare genen för röd-grön färgblindhet – alltså oförmågan att skilja mellan rött och grönt – till sina söner. Kvinnor har två X-kromosomer, medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom. Den defekta genen som orsakar färgblindhet sitter på en av moderns två X-kromosomer. Vid ett manligt foster finns det därför en femtio procents risk att pojken ärver den färgblinda allelen. Tillståndet uppstår när den defekta X-kromosomen överförs till barnet i stället för den normala.
Färgblindhet är ett exempel på en enkelgenetisk sjukdom som kopplas till X-kromosomen. Genen "färdas" på en av de två X-kromosomer som en kvinna bär på. Kvinnor drabbas sällan av färgblindhet eftersom de har två X-kromosomer – varav en normalt fungerar – medan män bara har en enda X-kromosom.
Att en flicka ärver två X-kromosomer med anlag för färgblindhet sker endast när både mamman och pappan bär på allelen för röd-grön färgblindhet. När de två defekta X-kromosomerna (en från pappa och en från mamma) slår ut den normala X-kromosomen blir dottern färgblind.
Vid befruktningen, när en spermie med Y-kromosom tränger in i ägget, utvecklas ett manligt foster. Även om pappan är färgblind överförs inte hans defekta X-kromosom till sonen, eftersom pojken endast ärver pappans Y-kromosom.
Döttrar som får den defekta X-kromosomen från pappan blir så kallade "obligata bärare". Varje dotter till en färgblind man bär alltså på genen. Obligata bärare har den sjukdomsorsakande allelen men uppvisar sällan symtom, eftersom de samtidigt har en frisk och fungerande kopia av den andra X-kromosomen från sin mamma.
Beroende på hur många barn en kvinnlig bärare får kommer cirka hälften av sönerna att drabbas av sjukdomen, medan hälften av döttrarna bär på den defekta allelen. Alla övriga barn får normala kopior av X-genen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online