Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en sällsynt genetisk sjukdom som främst drabbar män och pojkar. Sjukdomen orsakas av mutationer i genen som kodar för proteinet dystrofin – ett protein som är helt avgörande för att muskelfibrerna ska behålla sin struktur och fungera normalt. DMD förekommer hos ungefär 1 av varje 3 500 till 5 000 nyfödda pojkar.
Även om DMD kan uppstå i alla befolkningar finns det vissa grupper som har en förhöjd risk att få sjukdomen:
DMD är en ärftlig sjukdom som kan överföras från föräldrar till barn. Har en man en bror eller far med DMD ökar risken betydligt att han själv bär på den genetiska förändringen. Kvinnor kan dessutom vara anlagsbärare utan att själva utveckla symtom, men ändå föra sjukdomen vidare till sina söner.
DMD är vanligare inom vissa etniska grupper, bland annat bland personer med afrikanskt, mellanösterländskt eller asiatiskt ursprung. Detta antas bero på skillnader i hur ofta de specifika mutationer som orsakar DMD förekommer i olika befolkningsgrupper.
Det är viktigt att komma ihåg att DMD inte gör någon skillnad utifrån socioekonomisk status, livsstil eller andra faktorer. Sjukdomen kan drabba människor oavsett bakgrund och nationalitet. En tidig diagnos och tidigt insatta behandlingar kan hjälpa till att bromsa sjukdomens utveckling och förbättra livskvaliteten för personer med DMD.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online