Emfysem är en form av kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL) kännetecknad av permanent, destruktiv förstoring av luftutrymmen distal till terminala bronkioler, med destruktion av alveolära väggar och ingen signifikant fibros. Denna strukturella skada leder till förlust av elastisk återfjäder, luftfångst och progressiv andfådd.
Pattofysiologi
- Proteas–antiproteas obalans: Cigarettrök och inflammation rekrutterar neutrofiler och makrofager, frigör elastas och matris metalloproteinaser (MMP) som överväldigar α₁-antitrypsin, förstör alveolära väggar.
- Oxydativ stress: Fria radikaler inaktiverar antiproteaser och skadar extracyllulär matrix.
- Apoptos: Alveolära epitel- och endotelceller dör, vilket försvårar reparation.
- Förlust av elastisk återfjäder: Leder till luftfångst, hyperinflation, plattade diaphragm, och ökat arbete med andningen.
Riskfaktorer
- Rökning: står för 80–90% av fall; risken är dosberoende (pack-years).
- α₁-Antitrypsinbrist (PiZZ-genotyp): Genetisk orsak; tidig debut (30–40-tal), basalt övervägande.
- Miljömässiga exponeringar: Luftföroreningar, biomassaeldning, yrkesmässiga damm och röker.
- Övriga: Passivrökning, barndomslunginflammationer.
Klinisk presentation
- Progressiv andfådd (initialt ansträngningsutlöst, senare i vila).
- Kronisk hosta, ofta med minimal slem ("pink puffer" fenotyp).
- Viktminskning och muskelatrofi från systemisk inflammation och ökat andningsarbete.
- Tunnbröst, piskande andning, förlängd expiration, dämpade andningstoner.
Diagnostik
- Spirometri (guldstandard): Post-bronkodilatator FEV₁/FVC < 0,70 bekräftar luftvägsobstruktion; FEV₁ % förutsagt graderar svårighetsgrad (GOLD 1–4).
- Bilddiagnostik: CT visar centrilobulärt emfysem (rökrelaterat) eller panlobulärt emfysem (α₁-antitrypsinbrist); bullor kan finnas.
- Artärblodgas: Kronisk respiratorisk alkalos tidigt; respiratorisk acidos i avancerad sjukdom.
- α₁-Antitrypsinnivå: Screen alla KOL-patienter en gång.
Hantering enligt GOLD-riktlinjer
Icke-farmakologisk
- Rökavvänjning: Den enda mest effektiva interventionen; saktar FEV₁-nedgång.
- Lungrehabilitering: Träning plus utbildning; förbättrar andfådd, kondition och livskvalitet.
- Vaccinationer: Årlig influensa, pneumokock (PCV20 eller PCV15+PPSV23), COVID-19, RSV (äldre vuxna).
- Långsiktig syrgasbehandling: Om PaO₂ ≤ 55 mmHg eller SpO₂ ≤ 88%; förbättrar överlevnad.
Farmakologisk (Inhalationsbaserad)
- Bronkodilatatorer: LAMA (tiotropium) ± LABA (formoterol, salmeterol, indakaterol) som förstahands underhåll.
- Inhalationskortikosteroider (ICS): Addera om blod-eosinofiler ≥ 300/µL eller frekventa exacerbationer; övervaka pneumonierisk.
- Trippelterapi (ICS/LAMA/LABA): För frekventa exacerbatorer okontrollerade på dual terapi.
- Roflumilast (PDE4-hämmare): För kronisk bronkit-fenotyp med FEV₁ < 50% förutsagt och frekventa exacerbationer.
Avancerade interventioner
- Lungvolymreducerande kirurgi (LVRS) / Endobronkiala ventiler: Utvalda övre-lob predominanta emfysem med låg kondition.
- Lungtransplantation: End-stadium sjukdom; BODE-index ≥ 7.
Prognos
BODE-index (BMI, Obstruktion, Andfådd, Kondition) förutsäger dödlighet bättre än FEV₁ ensamt. Tidig diagnos, rökavvänjning och lungrehabilitering förbättrar både överlevnad och livskvalitet.
