Enzymer för Kramper hos barn

Epilepsi är en neurologisk sjukdom som kännetecknas av återkommande anfall . Relativt fler barn än vuxna upplever kramper , och många barn kommer att ha anfall utan att nödvändigtvis gå på att utveckla epilepsi i vuxen ålder . Enzym terapi tros kontrollera eller minska kramper hos vissa patienter , även om dess användning och funktion inte är medicinskt visat sig och accepterat . Enzym Orsaker av anfall

Kramper hos barn kan orsakas eller utlöses av metabola problem som uppstår i brist på ett visst enzym i barnets ' kropp . Sådana metaboliska problem är typiskt ärftlig. Addera GABA-transaminas Deficiency

GABA-transaminas är ett enzym som fungerar för att omvandla hjärna gammaaminosmörsyra in succinat semialdehyd . En sällsynt sjukdom om denna omvandling är brist på succinylsemialdehyddehydrogenas — eller SSADH.Seizures är ett sett i ungefär hälften av alla patienter med SSADH , och dessa tros utlösas av GABA transaenzymbristsom orsakar bärnstens semialdehyd som ska konverteras i stället till gamma -hydroxismörsyra — eller GHB — av ett annat enzym. Förhöjda GHB tros vara orsaken till neurologiska symptom i samband med SSADH , inklusive krampanfall . Därför är de beslag tros vara en direkt följd av GABA transaenzymbrist. Addera peroxisomal Enzyme Brister

Brister i vissa peroxisomala enzym kan orsaka en störning känd som D - bifunktionella proteinbrist. Peroxisomer är ämnen som innehåller en mängd olika enzymer, inklusive katalas . Dessa enzymer arbetar för att neutralisera fria radikaler och giftiga ämnen , inklusive alkohol . D - bifunktionella potein brist orsakar karakteristiskt beslag på mycket små barn .
Enzyme terapier

Enzymersättningsbehandling kan användas när en patient ' s brist på en särskilt enzym — eller enzymer — har identifierats som en möjlig orsak till kramper . Vanligtvis fungerar enzymersättningsterapi genom administrering av en infusion, som innehåller enzymet genom intravenöst dropp . Enzymersättningsbehandling kan endast behandla symptomen av problemet , inte den bakomliggande orsaken .

Varningar

antiepileptika — eller antiepileptika — förblir mest effektiva metoden för bestämmande kramper och enzymersättningsterapibör inte ses som ett alternativ till antiepileptika . Även antiepileptika kan orsaka obehagliga biverkningar , kan okontrollerade anfall vara extremt farlig eller livshotande . Antiepileptika och enzymersättningsbehandlinganvänds ibland i combination.Medical utövare uppmanas att överväga möjligheten av interaktioner mellan enzymsubstitutionsbehandlingaroch vissa typer av antiepileptika . Addera