Epilepsi är en neurologisk sjukdom som kännetecknas av återkommande krampanfall. Fler barn än vuxna drabbas relativt sett av kramper, och många barn får krampanfall utan att nödvändigtvis utveckla epilepsi senare i livet. Enzymterapi anses kunna kontrollera eller minska krampaktiviteten hos vissa patienter, även om metodens användning och funktion ännu inte har bevisats och accepterats inom medicinen.
Kramper hos barn kan orsakas eller utlösas av metabola problem som leder till brist på ett visst enzym i barnets kropp. Sådana metabola störningar är oftast ärftliga.
GABA-transaminas är ett enzym som omvandlar signalsubstansen gamma-aminosmörsyra (GABA) i hjärnan till succinsemialdehyd. En sällsynt sjukdom kopplad till denna omvandling är brist på succinsemialdehyddehydrogenas, ofta förkortat SSADH.
Kramper förekommer hos ungefär hälften av alla patienter med SSADH. De tros utlösas av att GABA-transaminasbristen gör att succinsemialdehyd i stället omvandlas till gamma-hydroxysmörsyra (GHB) av ett annat enzym. Förhöjda GHB-nivåer tros ligga bakom de neurologiska symtom som förknippas med SSADH, däribland kramper. Kramperna anses alltså vara en direkt följd av GABA-transaminasbristen.
Brist på vissa peroxisomala enzymer kan orsaka en sjukdom som kallas D-bifunktionell proteinbrist. Peroxisomer är små strukturer i cellerna som innehåller en rad olika enzymer, bland annat katalas. Dessa enzymer neutraliserar fria radikaler och toxiska ämnen, inklusive alkohol. D-bifunktionell proteinbrist orsakar typiskt kramper hos mycket små barn.
Enzymsättningsterapi kan användas när en patients brist på ett visst enzym – eller flera enzymer – har identifierats som en möjlig orsak till kramper. Terapin ges vanligtvis som en infusion som innehåller enzymet, administrerad via intravenöst dropp. Enzymsättningsterapi kan dock endast behandla symtomen på problemet, inte dess underliggande orsak.
Antiepileptiska läkemedel (AED) är fortfarande den mest effektiva metoden för att kontrollera kramper, och enzymsättningsterapi bör inte ses som ett alternativ till AED. Även om AED kan ge obehagliga biverkningar kan okontrollerade kramper vara extremt farliga eller till och med livshotande. AED och enzymsättningsterapi används ibland i kombination.
Läkare och annan medicinsk personal uppmanas att ta hänsyn till risken för interaktioner mellan enzymsättningsterapier och vissa typer av antiepileptiska läkemedel.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online