De flesta barn som lever med progeria – även känt som Hutchinson-Gilfords syndrom – avlider till följd av komplikationer från åderförkalkning (ateroskleros), exempelvis hjärtinfarkt eller stroke. Dessa allvarliga komplikationer uppstår vanligtvis när barnet är mellan 13 och 20 år gammalt.
Hos barn med progeria utvecklas åderförkalkningen mycket tidigare än hos friska människor. Det beror på att sjukdomen orsakas av en mutation i LMNA-genen, som leder till produktionen av ett defekt protein kallat progerin. Detta gör cellerna instabila och får kroppen att åldras i accelererad takt, särskilt i blodkärl och hjärta.
Förutom hjärt- och kärlkomplikationer har barn med progeria en ökad risk att utveckla flera andra sjukdomar och besvär, bland annat:
Dessa tillstånd är normalt förknippade med hög ålder, men hos barn med progeria uppträder de betydligt tidigare i livet på grund av den snabba cellulära åldrandeprocessen.
Det finns ännu ingen botande behandling mot progeria, men läkemedlet lonafarnib har godkänts och kan hjälpa till att bromsa sjukdomens progression. Forskningen kring progeria är dessutom viktig långt bortom sjukdomen själv, eftersok den ger värdefull kunskap om det naturliga åldrandet samt om hjärt- och kärlsjukdomar hos befolkningen i stort.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online