Genetisk testning för par

Par som vill barn i 21-talet har fler alternativ och val att göra , på grund av vetenskapen om genidentifiering och testning . För par , finns för att utesluta eller upptäcka eventuella gen avvikelser som möjligen kan ha överförts till deras framtida barn och medföra allvarliga hälsoproblem genetisk testning . Det är viktigt att notera att gentester är inte en exakt vetenskap ; resultaten är förutsägelser och sannolikheter . Definition

Genetisk testning är den vetenskapliga metoden för att undersöka DNA , eller arvsmassa , av en individ för att identifiera kända gener relaterade till sjukdomar och funktionshinder .
Function

Många situationer leder par mot genetisk testning : kvinnans ålder , hereditet för ärftlig sjukdom , oförklarade missfall och tidigare barn som föds med en gen identifierade sjukdom eller funktionshinder . Dessa villkor är alla indikatorer för risken för genetiska avvikelser . Addera före graviditetstest

Carrier tester utförs med ett relativt smärtfritt blodprov som undersöks för specifika ärftliga genmutationer som kan utföras från en förälder till barnet . Roll bärare testning är att utesluta eller bekräfta förekomsten av en dominerande gen eller en recessiv gen . Om paret har skapat embryon från deras spermier och ägg , kan de ha dem testat för genetiska sjukdomar - preimplantatorisk genetisk diagnostik ( PGD ) - innan embryona implanteras i den kvinnliga
Betydelse <. br>

Information emot från genetisk testning kan vara livsförändrandeför par . Beroende på testresultaten , kan paret bestämmer sig för att ändra sina planer för att föreställa barn eller de kan ställas inför en prenatal liv eller död beslut att bära barnet på sikt.

Till exempel den framtida mamma kanske upptäcker att hon bär Bracha generna - BRCA1 och BRCA2 - den typ av dominanta gener som vanligen förknippas med bröst-och äggstockscancer . Denna upptäckt är säkerligen en skrämma för kvinnan men kan också spela en roll i de par beslut att bära barn med rädslan att en framtida dotter får ärva mammas muterade genen . I ett annat exempel , kan paret upptäcker att de båda bär den recessiva genen som är associerad med cystisk fibros. En recessiv gen kräver två carriers-- mamma och pappa - för att sprida den vidare till barnet . I detta fall kan paret välja att bli gravid barn trots risken , att hitta en donator embryo , eller anta .
Provning under graviditeten

Genetisk testning kan också utföras under graviditeten . Det är oftast gjort genom att ta ett prov från fostervatten eller ett vävnadsprov från moderkakan . Två exempel på genen avvikelser sökt på under graviditeten är Downs syndrom och ryggmärgsbråck. Även riskabelt , kan korrigerande förfaranden utföras på foster i vissa fall om genetisk testning avslöjar en abnormitet .
Genetic Counseling

Med livsförändrandebeslut som står på spel , genetisk rådgivning är alltid föreslås och vanligtvis krävs . En genetisk rådgivare är utbildad för att hjälpa paret att förstå för-och nackdelar av genetisk testning , dess resultat och de val som finns tillgängliga för dem .
Kostnad

Från och med 2010 den beräknade kostnaden för genetisk testning varierade från $ 200 till $ 3000 eller mer, beroende på de givna testerna . De flesta försäkringsbolag kommer inte att täcka genetisk testning om de inte förpliktas att av läkare. Addera