Genetisk testning för par – en guide inför familjeplanering

Vad är genetisk testning?

Genetisk testning innebär att man analyserar en persons DNA för att identifiera kända gener som är kopplade till sjukdomar eller funktionsnedsättningar. För par som planerar att bilda familj ger testningen ett vetenskapligt underlag för att kunna fatta välinformerade beslut om framtiden.

Varför par överväger genetisk testning

Det finns flera vanliga skäl till att par väljer att undersöka sina gener innan eller under graviditeten:

• Kvinnans ålder vid graviditet samt ärftliga sjukdomar i släkten
• Tidigare missfall eller barn med genetiska sjukdomar
• Önskan att förstå eventuella risker redan före befruktningen

Testningsalternativ före graviditet

Bärdiagnosik (carrier screening) görs med ett enkelt blodprov som kan påvisa både recessiva och dominanta genmutationer. Om båda föräldrarna bär på samma recessiva gen – exempelvis mutationen som orsakar cystisk fibros – finns det flera möjligheter att överväga. Bland dem märks preimplantatorisk genetisk diagnos (PGD) i kombination med provrörsbefruktning (IVF), samt alternativ som donerade könsceller eller adoption.

Vad resultaten kan betyda

Testresultaten kan påverka hur paret lägger upp sin familjebildning. Ett exempel är en kvinna som visar sig bära på BRCA1- eller BRCA2-mutationen, vilket ökar risken för bröst- och äggstockscancer. Hon kan då välja riskreducerande åtgärder och tillsammans med sin partner diskutera sannolikheten för att mutationen ärvs vidare. Baserat på fynden kan paret också välja utökad övervakning eller förebyggande kirurgi.

Testning under graviditet

Fosterdiagnostik kan utföras med icke-invasiva blodprov, eller vid behov med fosterblodsprov ur moderkakan (koriocentest) eller fostervattensprov (amniocentes). Till de tillstånd som rutinmässigt screenas hör Downs syndrom, trisomi 13 och trisomi 18 samt neuralrörsdefekter som ryggmärgsbråck. Positiva resultat kan möjliggöra tidiga insatser eller en mer genomtänkt planering av förlossningen.

Genetisk rådgivning – en viktig del av processen

Genetiska rådgivare hjälper par att tolka sina testresultat, förstå sannolikheter och väga olika alternativ mot varandra. Rådgivningen är särskilt värdefull när besluten har stor emotionell eller medicinsk betydelse, eftersom den ger ett neutralt och kunnigt stöd genom hela processen.

Kostnader att tänka på

Kostnaderna varierar kraftigt beroende på testets omfattning. Som referens låg priserna år 2010 mellan cirka 200 och över 3 000 amerikanska dollar per test. Erbjudandet från försäkringsbolag skiljer sig åt, och många försäkringar täcker endast tester som ordineras av läkare. Prisbilderna har dessutom förändrats sedan dess, så kontakta din vårdgivare eller försäkringsbolag för aktuella uppgifter.