Kvinna med blödarsjuka och frisk man – hur stor är risken att deras första barn ärver sjukdomen?

Blödarsjuka (hemofili) är en könsbunden recessiv sjukdom som ärvs via X-kromosomen. Det innebär att risken för barnen kan beräknas exakt utifrån vilka gener föräldrarna bär på.

Föräldrarnas gener

En kvinna som själv har blödarsjuka måste ha den sjukdomsframkallande genen i båda sina X-kromosomer (genotyp X^hX^h). Den friska mannen har en normal X-kromosom och en Y-kromosom (genotyp X^HY).

Så ärvs sjukdomen till barnen

Barnens arvsgång ser ut så här:

• Söner får alltid sin Y-kromosom från fadern och en av moderns X-kromosomer. Eftersom modern bara har sjukdomsgenen att ge vidare blir alla söner sjuka (X^hY).
• Döttrar får en sjuk X-kromosom från modern och en frisk X-kromosom från fadern (X^HX^h). De blir friska bärare av genen, men utan symtom – och kan i sin tur föra sjukdomen vidare till kommande generationer.

Så stor är risken för det första barnet

• Om det första barnet är en pojke är risken 100 % att han får blödarsjukan.
• Om det första barnet är en flicka är risken 0 % att hon insjuknar, men hon blir garanterat bärare.

Eftersom sannolikheten för en pojke respektive en flicka är lika stor blir den totala risken att parets första barn får blödarsjuka 50 %.