
Det finns ingen specifik ålder då gravida rutinmässigt testas för Downs syndrom. Däremot finns det vissa faktorer som kan öka risken för att få ett barn med syndromet, och kvinnor som tillhör någon av dessa grupper kan erbjudas extra screening eller diagnostiska undersökningar under graviditeten.
I Sverige erbjuds alla gravida idag ett kombinerat ultraljuds- och blodprov (KUB) i graviditetsvecka 11–14. Undersökningen ger en uppskattning av risken för trisomi 21, som är den medicinska benämningen på Downs syndrom, men kan inte ge något säkert svar. Vid en förhöjd risk erbjuds oftast fortsatt utredning.
Kvinnor som tillhör en eller flera av riskgrupperna kan erbjudas ytterligare screening, exempelvis blodprov eller ultraljud, för att bedöma risken för kromosomavvikelser. Visar resultaten en förhöjd risk kan en diagnostisk undersökning erbjudas, till exempel:
Båda undersökningarna kan ge ett säkert svar om barnet har Downs syndrom, men de medför en liten risk för missfall. Därför erbjuds de endast när det finns särskilda skäl.
En förhöjd risk betyder inte att barnet nödvändigtvis har Downs syndrom. De allra flesta barn som föds av kvinnor med ökad risk är helt friska. Ta gärna upp dina frågor och funderingar med din barnmorska eller läkare, som kan hjälpa dig att tolka resultaten och välja den väg som känns rätt för dig.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online