Positiv integrerad prenatal screening (IPS): Vad det betyder och nästa steg

Vad är IPS?

Integrerad prenatal screening kombinerar:

• Första trimestern (vecka 11–13+6): Nacktransparens (NT) ultraljud + PAPP-A blodprov
• Andra trimestern (vecka 15–20+6): Quad-screen (AFP, hCG, uE3, inhibin A)
• Mödralders, vikt, etnicitet, diabetesstatus vägs in
• Enkel rapport efter andra trimestern med riskuppskattning för trisomi 21, 18, 13, och öppna neuralrörsdefekter (ONTD)

Tolkning av positivt resultat

• "Positivt" = screen-positivt = risk överstiger laboratoriets gränsvärde (t.ex. 1:270 för T21)
• Inte en diagnos. Flesta screen-positiva foster är oförändrade (falskt positivt ~5%)
• Positivt prediktivt värde (PPV) beror på apriori-risk: t.ex. vid 35 år, PPV för T21 ~1:20; vid 25 år, ~1:100

Rekommenderade nästa steg

1. Genetisk rådgivning – gå igenom resultat, diskutera alternativ, värderingar
2. Diagnostisk testning (definitiv):
   • CVS (vecka 10–13): Korialbiopsi. 0,5–1% missfallrisk. Karyotyp + microarray.
   • Amniocentes (≥vecka 15): Amniovätskeodling. 0,1–0,3% missfallrisk. Karyotyp + microarray.
3. NIPT (cellfritt DNA): Hög sensitivitet/specificitet för T21/18/13; inte diagnostiskt. Kan vara mellansteg innan invasiv test.
4. Detaljerad anatomisk ultraljud (vecka 18–22): Bedöm strukturella markörer (näsben, hjärta, etc.)

Beslutsramverk

• Om diagnostiskt test normalt → lugn; fortsätt rutinmässig vård
• Om avvikande → rådgivning om tillstånd, prognos, graviditetshantering, avbrytningsalternativ (enligt lokal lag)
• Stödresurser: genetiska rådgivare, MFM-specialister, patientorganisationer (NDSS, SOFT)

Nyckelbudskap

En positiv screening betyder ökad sannolikhet, inte säkerhet. Du har tid att samla information och fatta informerade val.