Genetik bakom CF
Cystisk fibros är en autosomal recessive sjukdom orsakad av mutationer i CFTR-genet (kromosom 7). Ett barn måste ärva två patogena varianter (en från varje förälder) för att drabbas. Bärarfrekvens: ~1/25 bland kaukasier, lägre i andra grupper.
Mödralders påverkar inte CF-risk
- Till skillnad från kromosomala aneuploidier (Downs syndrom, trisomi 18) är CF-risk oberoende av mödralders
- Risken beror enbart på båda föräldrars bärarstatus
- Om båda är bärare: 25% drabbade, 50% bärare, 25% friska icke-bärare per graviditet
Vad mödralders faktiskt påverkar
- Aneuploidierisk: Ökar exponentiellt efter 35 år (t.ex. Downs syndrom: 1/350 vid 35, 1/100 vid 40)
- Graviditetskomplikationer: Gestationell diabetes, hypertoni, förtidig förlossning, dödföddhet
- Fertilitet: Minskar gradvis från tidiga 30-årsåldern, brant efter 37
Screeningrekommendationer
- Bärarscreening: Erbjuds alla par före graviditet eller tidigt i graviditeten (ACOG/ACMG). Paneler inkluderar CFTR + hundratals andra gener.
- Om båda är bärare: Prenatal diagnostik via CVS (vecka 10–13) eller amniocentes (vecka 15–20)
- NIPT: Screenar för aneuploidi, inte CF (om inte specifikt panel-tillägg)
Rådgivningspunkter
- Åldersrelaterad aneuploidierisk ≠ CF-risk
- Negativ bärarscreening minskar men eliminerar inte risken (restrisk från odetektade varianter)
- Om en partner är positiv, testa den andre
- Reproduktiva alternativ: naturlig befruktning med prenatal diagnostik, IVF+PGT-M, donergameter, adoption
Henvisning till genetisk rådgivare är idealisk för personlig riskbedömning och beslutsfattande.
