Vid 30 års ålder är baslinjerisken för Downs syndrom (trisomi 21) ungefär 1 av 900. Även om risken är lägre än vid 35+, väljer många patienter fortfarande screening. Alternativen delas in i två kategorier: screening (riskuppskattning, icke-invasiv) och diagnostik (definitiv, invasiv).
Screeningstester (Riskbedömning)
Icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPS / cfDNA)
- När: ≥10 veckor.
- Vad: Analyserar fostrets cellfria DNA i moderns blod.
- Upptäcker: Trisomier 21, 18, 13; kromosomer; vissa mikrodeletioner.
- Prestanda: >99% upptäckt för T21, <0,1% falskt positivt.
- Begränsning: Inte diagnostiskt; positivt resultat kräver bekräftande diagnostisk testning.
Kombinerad screening i första trimestern
- När: 11–14 veckor.
- Komponenter: Moderns ålder + PAPP-A + fritt β-hCG + nacktransparens (NT) ultraljud.
- Upptäckt: ~85–90% för T21, 5% falskt positivt.
Kvadruppel-screening i andra trimestern
- När: 15–20 veckor.
- Mäter: AFP, hCG, estriol, inhibin-A.
- Upptäckt: ~80% för T21, 7% falskt positivt.
- Screenar även: Neuralrörsdefekter (via AFP).
Diagnostiska tester (Definitiva)
Korionvillusbiopsi (CVS)
- När: 10+ veckor.
- Metod: Placentabiopsi (transcervikal eller transabdominal).
- Risk: ~0,5–1% missfall; något högre än amniocentés.
- Begränsning: Begränsad placental mozaik kan ge falska resultat.
Amniocentés
- När: 15–20 veckor (optimalt 16–18).
- Metod: Amniovätskaaspiration → fosterkaryotyp/CMA.
- Risk: ~0,1–0,3% missfall.
- Gyllenstandard: Definitiv kromosomdiagnostik.
Att välja din väg
- NIPS först → diagnostik bara om hög risk (mest vanliga moderna vägen).
- Direkt till diagnostik om: hög oro, ultraljudsanomalier, tidigare drabbad graviditet, önskan om säkerhet.
- Diskutera värderingar, risktolerans och reproduktiva alternativ med din vårdgivare eller genetisk rådgivare.
Inget test är obligatoriskt. Valet är djupt personligt – förankrat i korrekt information och dina prioriteringar.
