Downs syndrom återkomstrisk: Tidigare drabbat barn + mors ålder 48

För en 48-årig mor med ett tidigare barn med trisomi 21 är återkomstrisken cirka 1 på 40 (2,5%). Detta kombinerar:

• Åldersrelaterad risk vid 48: ~1 på 12 (8%)
• Baslinjeåterkomst efter en drabbad graviditet: ~1% (translokation) eller åldersrelaterad (icke-disjunktion)

De flesta återkomster beror på oberoende meiotiska icke-disjunktionsevent. Fosterdiagnostik (NIPT, CVS, amniocentese) rekommenderas starkt. Genetisk rådgivning klarlägger om en föräldrad translokation bidrar.