Hur stor är risken att en mamma som redan har ett barn med Downs syndrom får ett barn till – om hon blir gravid vid 48 års ålder?

Om en kvinna som redan har ett barn med Downs syndrom blir gravid vid 48 års ålder är risken att det nya barnet också föds med tillståndet cirka 1 på 40. Det kan jämföras med risken för kvinnor i samma ålder utan tidigare historia, vilket visar att både ålder och tidigare familjehistoria spelar roll.

Ålder är den största riskfaktorn

Hög ålder hos den blivande mamman är en av de mest avgörande riskfaktorerna för att få ett barn med Downs syndrom. Risken ökar successivt i takt med att kvinnan blir äldre och stiger markant efter 35 års ålder. Vid 48 års ålder är risken betydligt högre än för yngre kvinnor – oavsett om man tidigare har fått ett barn med Downs syndrom eller inte.

Som en tumregel gäller att en tidigare graviditet med Downs syndrom ungefär fördubblar den åldersrelaterade risken, förutsatt att barnet hade den vanliga formen av kromosomavvikelsen (fri trisomi 21). Vid den ovanliga formen som beror på en ärftlig translokation kan återfallsrisken däremot vara väsentligt högre, vilket är värt att diskutera med genetisk rådgivning.

De flesta får inte ett andra barn med Downs syndrom

Det är viktigt att komma ihåg att även om risken är förhöjd, så föds de allra flesta efterföljande barn friska. Majoriteten av kvinnor som har fått ett barn med Downs syndrom får aldrig ett till barn med tillståndet.

Möjligheter till undersökning under graviditeten

För gravida över 35 år, och särskilt de med tidigare erfarenhet av Downs syndrom i familjen, finns flera alternativ för att bedöma risken under graviditeten:

• Kombinerad ultraljuds- och blodprovstagning i slutet av första trimestern ger en uppskattad risknivå.
• NIPT (icke-invasiv prenatal testning) analyserar fostrets DNA i moderns blod och kan erbjudas när risken bedöms som förhöjd.
• Fostervattenprov eller moderkaksprov kan ge ett säkert svar, men innebär en liten risk för missfall.

Vem som helst som funderar på att bli gravid i högre ålder, eller som har haft en tidigare graviditet med kromosomavvikelse, bör prata med sin barnmorska eller läkare om individuell rådgivning och vilka undersökningar som passar bäst.