Downs syndrom återkomstrisk efter två drabbade barn

Att ha två barn med Downs syndrom (trisomi 21) ökar signifikant återkomstrisken, men den exakta sannolikheten beror på den cytogenetiska mekanismen och föräldrafaktorer.

Mekanismen bestämmer risken

Mekanism	Återkomstrisk	Anmärkningar
Standard trisomi 21 (meiotisk nondisjunction)	~1 % (1 av 100) per graviditet	Möderns ålder är primär drivare; inte ärftligt.
Robertsoniansk translocation (14;21 eller 21;21)	10–15 % om mor bärare; ~3 % om far bärare	Kräver föräldrakaryotypering.
Mosaik trisomi 21	Låg (<1 %)	Post-zygotisk fel; inte ärftligt.

Viktiga punkter

Föräldrakaryotypering är avgörande efter ett drabbat barn för att utesluta translocation.
Om båda barnen har standard trisomi 21 och föräldrar har normala karyotyper, är återkomsten ~1 % (över åldersrelaterad baslinje).
Möderns åldereffekt: vid 35 år, baslinjerisk ~1:350; vid 40, ~1:100; vid 45, ~1:30. Återkomstrisk adderas till denna baslinje.
Faderns ålder har minimal oberoende effekt.

Reproduktiva alternativ

Prenatal diagnostik: NIPT (screening), CVS/amniocentes (diagnostisk).
Preimplantationsgenetisk testning (PGT-A) med IVF.
Donorgameter (om translocationbärare).

Genetisk rådgivning är obligatorisk

Innan en annan graviditet, se en certifierad genetisk rådgivare för att granska karyotyper, beräkna personlig risk och diskutera alternativ. Lita inte på populationsgenomsnitt ensamt.

Graviditet och hälsa