Kan läkare avgöra antalet kromosomer hos fostret under graviditeten?

Läkare kan fastställa antalet kromosomer hos ett foster genom olika kromosomundersökningar under graviditeten. Här går vi igenom de vanligaste metoderna som används för att screena och diagnostisera kromosomavvikelser.

1. Icke-invasiv prenatal testning (NIPT)

NIPT är ett enkelt blodprov som analyserar fetalt DNA som cirkulerar naturligt i den blivande mammans blod. Testet kan uppskatta sannolikheten för vissa kromosomavvikelser, bland annat Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13). Eftersom metoden inte innebär någon risk för fostret har den blivit alltmer populär världen över.

2. Kombinerad screening i första trimestern (KUB)

Denna undersökning kombinerar resultat från moderns blodprov, där nivåerna av hormoner som humant koriongonadotropin (hCG) och graviditetsassocierat plasmaprotein-A (PAPP-A) analyseras, med mätningar vid ett ultraljud. Vid ultraljudet mäts bland annat tjockleken på vätskeansamlingen i nacken på fostret, så kallad nackuppklaring. Tillsammans ger dessa värden en uppskattning av risken för kromosomavvikelser.

3. Fyrprovsanalys i andra trimestern

På liknande sätt som den kombinerade screeningen i första trimestern mäter detta blodprov nivåerna av AFP, hCG, estriol och inhibin A. Resultaten används för att bedöma risken för kromosomavvikelser samt vissa andra tillstånd, exempelvis neuralrördefekter.

4. Moderkaksbiopsi (CVS)

Moderkaksbiopsi, även kallad korionbiopsi eller chorionic villus sampling (CVS), är ett diagnostiskt test där ett litet vävnadsprov tas från korionen, som utgör en del av moderkakan. Undersökningen utförs vanligtvis mellan graviditetsvecka 10 och 13, vilket möjliggör tidig upptäckt av kromosomrubbningar.

5. Fostervattensprov (amniocentes)

Ett fostervattensprov är en diagnostisk undersökning som vanligtvis utförs efter graviditetsvecka 15. En tunn nål förs in i livmodern för att samla upp ett prov av fostervattnet som omger fostret. Provet kan analyseras för att upptäcka kromosomavvikelser och andra genetiska tillstånd med hög säkerhet.

Resultaten från dessa screeningtester och diagnostiska undersökningar ger viktig information om antalet kromosomer hos fostret och hjälper både vårdpersonal och föräldrar att identifiera eventuella avvikelser i ett tidigt skede av graviditeten. Diskutera gärna vilka alternativ som passar just din situation med din barnmorska eller läkare.