Kromosomscreening bedömer risk för aneuploidi (trisomi 21/18/13, kromosomavvikelser). Alternativen sträcker sig från icke-invasiv screening till diagnostiska tester.
Screeningtest (Riskbedömning, inte diagnostik)
| Test | Tidpunkt | Komponenter | Detektion (T21) | Falskt positivt |
|---|
| NIPT (cfDNA) | ≥10 v | Modersk blod → fostert placentat DNA | >99% | <0,1% |
| Kombinerad tidig screening | 11–13+6 v | PAPP-A, β-hCG + NT-ultraljud | 85–90% | 5% |
| Quad-screening | 15–22 v | AFP, hCG, estriol, inhibin-A | 81% | 5–7% |
| Integrerad/sekventiell | Kombinerad 1:a + 2:a | Båda serum + NT | 90–95% | 2–5% |
Diagnostiska tester (Definitiv karyotyp)
- CVS (10–13 v): Transcervikal/transabdominal khorionvilliprovtagning. Miskarrierisk ~0,2–0,5%. Upptäcker alla kromosomavvikelser; kan inte upptäcka neuralrörsdefekter (AFP behövs).
- Amniocentes (≥15 v): Amnionvätskeodling. Miskarrierisk ~0,1–0,3%. Upptäcker kromosomavvikelser + neuralrörsdefekter (AFP).
Beslutsramverk
- Rådgivning: värderingar, riskbenägenhet, önskan om diagnostisk säkerhet.
- Screening först (NIPT föredras för prestanda).
- Om screen positivt → diagnostisk bekräftelse (CVS/amniocentes) innan oförändrade beslut.
- Om screen negativt → lugn; diagnostik fortfarande valfri.
På gång
- Genomomfattande NIPT (mikrodeletioner, CNV) — högre falskt positivt, rådgivningskomplexitet.
- Icke-invasiv fosterkaryotypering (hela genomet) — forskningsfas.
All testning är frivillig. Delat beslutsfattande är avgörande.
