NIPT: Screening för kromosomavvikelser och fosterkön
Icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT), även kallad cellfritt DNA (cfDNA) screening, analyserar fosters DNA-fragment som cirkulerar i den gravidas blod. Dessa fragment härstammar från fosterkakan.
Hur fosterkön bestäms
- Standard NIPT (karyotypering/hela genomsekvensering): Sekvenserar allt cfDNA. Upptäcker extra/saknade kromosomer (trisomier 21, 18, 13). Könskromosomer (XX eller XY) analyseras samtidigt → avslöjar fosterkön.
- Målstyrd Y-kromosomanalys: Vissa tester detekterar specifikt Y-kromosomsekvenser. Närvaro = manlig (XY); frånvaro = kvinnlig (XX).
Noggrannhet
- Fosterköns noggrannhet: >99% efter 10 veckors gestationsålder.
- Falskt positiv/negativ är sällsynt men möjligt (t.ex. försvunnen tvilling, maternal mosaicism, begränsad fosterkaksmosaicism).
Tidpunkt
Kan utföras så tidigt som 9–10 veckor gestationsålder. Noggrannheten för könsbestämning förbättras lätt efter 10–12 veckor tack vare högre fosterfraktion.
Viktiga överväganden
- NIPT är ett screeningtest, inte diagnostiskt. Avvikande resultat kräver bekräftande diagnostik (KVX eller amniocentés).
- Könsbestämning är en sekundär upptäckt; primärt syfte är aneuploid-screening.
- Resultat ska tolkas av kvalificerad kliniker/genetisk rådgivare.
- Etiska överväganden: könsval, informationspreferenser.
