Frånvaro av testikelförstoring (>4 mL eller >2,5 cm längd) vid 14 års ålder motiverar utredning för försenad pubertet. Detta representerar >2 SD under medelvärdet (normal debut 9–14).
Potentiella orsaker
- Konstitutionell fördröjd tillväxt och pubertet (CDGP): Mest vanlig. Hereditet; normal tillväxthastighet; benålder fördröjd. Självbegränsad.
- Hypogonadotrop hypogonadism: Kallmanns syndrom (anosmi), funktionell (kronisk sjukdom, malnutrition, överdriven träning, stress), hypofys/hypothalamus-skador.
- Hypergonadotrop hypogonadism (primär testikelfel): Klinefelter (47,XXY), anorchi, chemo/strålning, mumpsorkit, trauma.
- Endokrina störningar: Sköldkörtel, binybark (CAH), diabetes.
- Genetiska syndrom: Prader-Willi, Bardet-Biedl.
- Läkemedel: Glukokortikoider, opioidar, GnRH-analoger.
Utredning
- Anamnes: tillväxtkurva, familjens pubertettid, kronisk sjukdom, läkemedel, träning, nutrition, anosmi.
- Undersökning: Tanner-stadium, testikelvolym (orchidometer), penisstorlek, dysmorfa drag, synfält, lukt.
- Lab: LH, FSH, testosteron (morgon), TSH, FT4, B-status, CMP, IGF-1, karyotyp vid indikation.
- Benålder röntgen (vänster hand/handled).
- Hjärn-MRI vid hypogonadotrop (CNS-skada).
Hantering
- CDGP: Lugnande, uppföljning; lägdos testosteron (50–100 mg/mån IM × 3–6 mån) vid psykosocialt lidande.
- Patologisk: Behandla underliggande orsak; testosteronersättning (gradvis eskalering).
- Fertilitetsbevaring rådgivning för hypogonadotrop/primärt fel.
Tidig diagnos optimerar vuxen längd, ben densitet, psykosocialt välbefinnande och fertilitetspotential.
