Bombay (hh) fenotypen
En extremt sällsynt ABO-blodgruppsdiskrepans där genetiskt AB-föräldrar kan ha ett fenotypiskt O-barn.
Mekanism
- H-antigen (förstadium) krävs för A/B-antigensyntes.
- FUT1-gen (kromosom 19) kodar för H-transferas. Homozyt hh → inget H-antigen på erythrocyter eller i sekretor.
- Utan H kan A/B-transferaser inte addera sina sockrar → erythrocyter typeras som O.
- Men genotyp vid ABO-lokus kan vara A, B, eller AB.
- Serum innehåller anti-H (utöver anti-A, anti-B) → kan bara ta emot hh (Bombay) blod.
Ärvdighet
Autosomal recessiv. Föräldrar är typiskt heterozygot Hh-bärare med normal A/B-uttryck. Barn ärver hh → Bombay-fenotyp.
Klinisk betydelse
- Transfusion: Endast kompatibla med andra Bombay-givare (sällsynta; internationella register finns).
- Prenatal: Kan orsaka ABO-diskrepans förvirring.
- Förekomst: ~1 av 10 000 i Indien (högre i vissa populationer); ~1 av 1 000 000 i européer.
