Förstå Robertsoniansk translokation vid Downs syndrom
I ~4% av Downs syndrom-fall är det extra kromosom 21-materialet fäst vid en annan akrocentrisk kromosom (oftast 14) via en Robertsoniansk translokation. Föräldrarnas kromosomantal förklarar återfallrisken.
Föräldrars karyotyper
- Mest vanlig: En förälder bär en balanserad Robertsoniansk translokation 45,XX,der(14;21)(q10;q10) eller 45,XY,der(14;21)(q10;q10)
- Totala kromosomer: 45 (två fusionerade till en).
- Genetiskt material: Normalt (balanserad).
- Fenotyp: Normal.
- Sällsynt: Förälder har 46,XX,der(21;21)(q10;q10) (isokromosom 21) – 100% risk för trisomi 21 avkomma.
Gametutfall från bärare förälder (14;21)
| Gamet | Kromosomer | Zygot (med normal gamet) | Utfall |
|---|
| Normal 14 + normal 21 | 23 | 46,XX/XY | Typisk |
| der(14;21) endast | 22 | 45,der(14;21) | Balanserad bärare (som förälder) |
| der(14;21) + normal 21 | 24 | 47,XX/XY,+21,der(14;21) | Translokations Downs syndrom |
| Normal 14 endast | 22 | 45,XX/XY,-21 | Monosomi 21 → icke-levaförmåga |
| Normal 21 endast | 22 | 45,XX/XY,-14 | Monosomi 14 → icke-levaförmåga |
Återfallrisk
- Mor bärare: ~10–15% levande född med translokations DS.
- Far bärare: ~1–3% (lägre p.g.a. spermiogenes urval).
- De novo translokation hos barn (föräldrar normala): Återfall ~1% (gonadal mosaisism).
Genetisk rådgivning – viktiga punkter
- Karyotyp båda föräldrarna.
- Förklara obalanserade gametrisker.
- Diskutera prenatal diagnostik alternativ (CVS/amnio med karyotyp).
- Ta upp reproduktiva val.
Balanserade translokationsbärare är friska men har reproduktiva risker. Korrekt karyotypering vägled rådgivning.
