I de flesta fall av translokations-Downs syndrom har båda föräldrarna ett normalt antal kromosomer, det vill säga 46 stycken vardera.
En av föräldrarna bär dock ofta på en så kallad balanserad translokation mellan kromosom 14 och kromosom 21. Detta innebär att en del av kromosom 21 har fäst sig vid kromosom 14. Eftersom ingen genetisk information saknas eller förekommer i överskott hos föräldern själv, uppvisar denne vanligtvis inga symtom och lever ett helt normalt liv.
Alternativt kan föräldern vara bärare av en Robertsonsk translokation, vilket innebär att de långa armarna av två kopior av kromosom 21 har smält samman till en enda kromosom. Även i detta fall är den totala mängden genetiskt material balanserad hos föräldern.
När en bärare av en sådan translokation får barn finns det risk att barnet ärver ett extra exemplar av kromosom 21-material. Barnet får då tre kopior av detta material istället för två, vilket orsakar Downs syndrom. Därför erbjuds ofta genetisk rådgivning till familjer där en förälder är känd bärare av en translokation.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online