Genetiska sjukdomar som påverkar tänderna

Genetiska sjukdomar orsakas av ärftliga genmutationer. Vissa ger abnormaliteter i tänder – påverkar utveckling av primära/sekundära tänder eller deras fysiska egenskaper. Ofta påverkas även annan kroppstillväxt/hälsa.

Amelogenesis imperfecta (AI)

Tänder blir onormalt små, missfärgade, gropiga/rillade, lättslitna, spröda. ≥14 former, var med egna tandavvikelser/arvsgång (NIH). Mutationer i AMELX, ENAM, MMP20. Drabbar ~1 av 14 000 i USA.

Dentinogenesis imperfecta (DI)

Stör normal tandutveckling. ~1 av 6 000–8 000 (NIH). Tre typer:

• Typ I: kombinerad med osteogenesis imperfecta (spröda ben).
• Typ II & III: utan andra genetiska störningar. Typ II/III kan vara samma som dentindysplasi typ II (påverkar barntänder mer).

Symtom: missfärgning (blågrå/gulbrun), translucens, svaga tänder → erosion, brott, förlust.

48,XXYY-syndrom

Sällsynt kromosomavvikelse (1:18 000–50 000 män). Stör sexuell utveckling: lägre längd, minskat ansikts/kroppshår, gynekomasti, infertilitet, progressiv tremor, andra medicinska problem. Dentala problem vanliga (NIH): fördröjd tändutveckling, trånga/felställda tänder, många karies, tunn emalj.

Hypohidrotisk ektodermdysplasi (HED)

Ärftlig, ~1:17 000 världen över. Påverkar hud, naglar, hår, svettkörtlar, tänder. Saknade tänder (hypodonti) eller missformade (små, spetsiga). ~70% av bärare (en muterad gen) visar symtom: saknade/onormala tänder, gles hår, nedsatt svettning.

Okulodentodigital dysplasi

Extremt sällsynt (<1000 diagnostiserade världen). Ögon, fingrar, tänder. Tandavvikelser: små/saknade tänder, många karies, svag emalj, tidig tandförlust. Ögonproblem, hud, neurologi. Autosomalt dominant (en muterad gen från en förälder).

Rekombinant 8-syndrom

Sällsynt, okänd frekvens, främst spansk härstamning (San Luis Valley, Colorado / Norra New Mexico). Autosomalt dominant. Ansiktsavvikelser, intellektuell funktionsnedsättning, hjärt-/urinvägsproblem. Dentala: onormala tänder, tandköttsövertäckning, liten haka, tunn överläpp, nedåtvänd mun.