Genetiska avvikelser tros spela en betydande roll i utvecklingen av Alzheimers sjukdom, särskilt vid den tidiga formen som debuterar före 65 års ålder. Även om ett stort antal genetiska faktorer har kopplats till sjukdomen betraktas tre gener som de mest avgörande:
APOE-genen är den starkaste enskilda genetiska riskfaktorn för Alzheimers sjukdom. Den innehåller instruktioner för bildandet av apolipoprotein E, ett protein som deltar i transporten av kolesterol i hjärnan. Bärarskap av allelen "APOE4" ökar risken att insjukna i Alzheimers.
Mutationer i PSEN1- och PSEN2-generna kan orsaka autosomalt dominant Alzheimers med tidig debut. Det innebär att det räcker att ärva en enda kopia av den muterade genen från en av föräldrarna för att utveckla sjukdomen. Dessa gener kodar för proteiner som är inblandade i produktionen av beta-amyloid – huvudbeståndsdelen i de amyloida plack som ansamlas i hjärnan vid Alzheimers sjukdom.
Genetiska avvikelser anses vara en viktig bidragande orsak till schizofreni. Studier har visat att genetiska faktorer står för ungefär 80 procent av risken att utveckla störningen. Schizofreni betraktas dock som en högt polygenisk sjukdom, vilket betyder att den påverkas av många samverkande genetiska variationer snarare än av en enskild gendefekt. Några genetiska faktorer som kopplats till ökad schizofrenirisk är:
Detta är en specifik deletion på kromosom 22 där flera gener saknas. Barn med 22q11-deletionssyndromet löper kraftigt förhöjd risk att utveckla schizofreni, tillsammans med andra medicinska tillstånd.
Vissa variationer i kromosomernas struktur eller antal har associerats med schizofreni, bland annat deletioner eller duplikationer på kromosom 1, 5 och 15.
Olika sällsynta mutationer i gener som styr hjärnans utveckling och funktion har kopplats till ökad risk för schizofreni. Dessa mutationer påträffas hos enskilda individer eller familjer och är inte vanligt förekommande i befolkningen i övrigt.
Forskningen inom genetiken fortsätter att belysa genfaktorernas roll vid Alzheimers sjukdom och schizofreni. Ökad kunskap om dessa genetiska mekanismer kan leda till bättre diagnostik, förbättrad riskbedömning och framtida behandlingsmetoder som riktar sig mot de underliggande orsakerna till dessa komplexa sjukdomar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online