Är diastematomyelia samma sak som spina bifida?

Nej, diastematomyelia och spina bifida är inte samma tillstånd – men de hänger samman. Båda räknas som neuralrörsdefekter, det vill säga missbildningar som uppstår tidigt under graviditeten när neuralröret, som senare bildar hjärna och ryggmärg, inte utvecklas normalt.

Vad är diastematomyelia?

Diastematomyelia, ibland kallat "delad ryggmärg", är ett sällsynt tillstånd där ryggmärgen delas i två separata delar längs en sträcka av ryggraden. Delningen orsakas antingen av en benvävnadsutskott (benig bro) eller av ett kraftigt fibröst band som växer genom ryggmärgskanalen.

Tillståndet kan ge varierande symtom, bland annat:

Svaghet eller domningar i benen
Kronisk smärta i rygg eller ben
Skolios eller andra missbildningar av ryggraden
Problem med blås- och tarmfunktion
Olikformiga fötter eller asymmetrisk benlängd hos barn

Många personer med diastematomyelia har också en hudavvikelse på ryggen, exempelvis en hårtuv, pigmentfläck eller grop, vilket ibland är det första tecknet på tillståndet. Diagnosen ställs oftast med magnetresonanstomografi (MR).

Vad är spina bifida?

Spina bifida är ett tillstånd där ryggmärgen och dess skyddande höljen (meningerna) inte slutits ordentligt under fosterutvecklingen. Ryggkotor och hud över det drabbade området blir ofullständiga, vilket lämnar ryggmärgen otillräckligt skyddad.

Spina bifida finns i flera former, från lindrig spina bifida occulta, som ofta ger få eller inga symtom, till svårare former som meningocele och myelomeningocele. Möjliga konsekvenser innefattar:

Förlamning eller nedsatt känsel nedanför defekten
Inkontinens (blås- och tarmproblem)
Inlärningssvårigheter och hydrocephalus (vattenhjärna) i svårare fall

Spina bifida är den vanligaste neuralrörsdefekten. Risken att barnet drabbas kan minska betydligt om den gravida intar tillräckliga mängder folsyra innan och under tidig graviditet.

Hur hänger tillstånden ihop?

Diastematomyelia är klart ovanligare än spina bifida, men de två tillstånden förekommer ibland samtidigt. Diastematomyelia förknippas dessutom ofta med tethered cord syndrome, ett tillstånd där ryggmärgen fastnar och spänns i ryggradskanalen i stället för att kunna röra sig fritt.

Behandling

Båda tillstånden kräver medicinsk uppföljning, men behandlingen anpassas alltid efter det enskilda fallet och de symtom som orsakas. Vid diastematomyelia kan kirurgi bli aktuell för att avlägsna benutskottet eller det fibrösa bandet och frigöra ryggmärgen – särskilt om symtomen förvärras. Vid spina bifida sker ofta operation kort efter födseln, följt av långvarig rehabilitering och stöd från flera specialistteam.

Med rätt diagnos, uppföljning och individanpassad behandling kan många barn och vuxna med dessa tillstånd leva aktiva och goda liv.

Hysterektomi