Amniocentes är en prenatal diagnostisk procedur där en tunn nål (20–22 gauge) införs transabdomintellt under kontinuerlig ultraljudsstyrning in i amnionkaviteten för att avlägsna 20–30 mL amnionvätska. Foster celler och cellfritt DNA i vätskan analyseras för genetiska, kromosomala och biokemiska tillstånd.
När den utförs
- Standardtidpunkt: 15+0 till 20+0 veckor (optimalt cellutbyte, lägre förlustrisk).
- Tidig (11–14 v): Högre förlustrisk (~1–2 %); sällan utförs nu.
- Sen (≥32 v): Fosterlungmognad (L/S-kvot, PG), infektionsutredning, anemi bedömning.
Indikationer (ACOG / SMFM)
- Mödral ålder ≥35 vid förlossning.
- Positiv aneuploidiscreening (cfDNA, första trimestern kombinerad, quad screen).
- Foster strukturell avvikelse på ultraljud.
- Tidigare barn med kromosomavvikelse eller neuraltubsdefekt.
- Föräldrar balanserad translocation / bärare status.
- Känt genetiskt syndrom i familjen (cystisk fibros, sickle cell, Tay-Sachs, etc.).
- Alloimmunisering (Rh, Kell) → seriella bilirubin/ΔOD450.
- Fosterinfektionsutredning (CMV, toxo, parvovirus, Zika).
Risker
- Procedurrelaterad förlust: ~0,1–0,3 % (1:300–1:1000) med erfaren operatör.
- Tillfälliga kramper, spotting, amnionvätskeleckage (1–2 %).
- Rh-sensibilisering (Rh-neg mödrar får RhIg).
- Nålskada på foster/placenta (sällsynt med ultraljudsstyrning).
- Odlingmisslyckande / otillräckliga celler (<1 %).
Eftervård
vila 24 tim; undvik ansträngande aktivitet, samlag, tunga lyft 48 tim.
- RhIg om Rh-negativ (300 mcg IM).
- Resultat: FISH/PCR (24–48 tim för vanliga aneuploidier); full karyotyp (10–14 dagar); microarray (7–10 dagar).
- Genetisk rådgivning vid avvikande resultat.
Amniocentes förblir guldstandarden för definitiv prenatal diagnos; cfDNA-screening har minskat men inte eliminerat dess roll.
