Förstå retinoskis
Retinoskis är en splittning av nätfogslag – typiskt nervfiberslag från det inre kärnlagret – vilket skapar en cystisk kavitet inom nätfoget. Två distinkta former existerar med olika genetik, demografi och kliniska implikationer.
Typer
1. X-bunden juvenil retinoskis (XLRS)
- Genetik: RS1 gen (retinoskin) mutationer; X-bundet recessivt. Män drabbas; kvinnliga bärare oftast asymptomatiska.
- Debut: Barndom (ofta diagnostiserat ålder 5–10)
- Drag: Makulär ekrar-hjul mönster, peripher skis (inferotemporalt), glaskroppsflöjor. Hög risk: glaskroppsblödning, nätfoglossning.
- Progressivitet: Syn minskar långsamt; laglig blindhet möjlig vid 50–60-årsåldern.
2. Degenerativ (Senil) retinoskis
- Epidemiologi: Ålder >50; prevalens ~1–4% över 70 år. Ofta bilateral.
- Mekanism: Åldersrelaterad glaskroppslikvifaktion + perifär nätfogdegenerering → splittning vid yttre plexiforma lager.
- Drag: Glatt, transparent, kupolformad elevation (vs. nätfoglossningens riffeliga utseende). Vanligtvis inferotemporalt. Absolut skotom (icke-seende område).
- Progressivitet: Mycket långsam. Sällan progresserar till nätfoglossning (hål i yttre lager endast = låg risk; dubbellagers hål = högre risk).
Symtom
- Ofta asymptomatiska (särskilt degenerativ typ)
- Dimma eller förvrängd central syn (makulär inblandning vid XLRS)
- Perifer visuellt fältförlust
- Natt-synsvårigheter
- Flöktar (glaskroppsblödning vid XLRS)
- Fotopsi (blitzar) vid traction
Diagnostik
- Dilaterad fundusundersökning (oftalmoskopi)
- Optisk koherenstomografi (OCT): Visar definitivt intraretinal splittning, lagerinblandning, cystoida rum
- Visuellt fältprov: Absolut skotom i skis-område
- Elektroretinografi (ERG): Elektronegativ vågform vid XLRS (diagnostisk)
- Genetisk testning: RS1 sekvensering för XLRS bekräftelse och bärartestning
Hantering
- XLRS: Synhjälpmedel, amblyopterapi (barn), undvik huvudtrauma/kontaktsporter, genetisk rådgivning. Karbonsyranhydras-hämmare (dorzolamid) kan minska makulära cystor. Kirurgi endast vid nätfoglossning.
- Degenerativ: Observation. Laser/kryopexi endast vid progressiva eller symptomgivande hål i yttre lager. Ingen profylaktisk behandling.
Viktig skillnad från nätfoglossning
Retinoskis: glatt, transparent, oförflyttlig, absolut skotom. Nätfoglossning: riffelad, rörlig, relativ skotom. OCT är definitiv för differentiering.
Regelbunden oftalmologisk uppföljning är avgörande för båda typerna – särskilt XLRS-patienter och degenerativa fall med högriskdrag.
