Epilepsi – en kronisk hjärnsjukdom präglad av återkommande oprovokerade anfall – drabbar ~50 miljoner människor globalt. Det är inte en sjukdom; det är ett spektrum.
Etiologi: Ofta multifaktoriell
- Genetiska syndrom (SCN1A, KCNQ2, etc.)
- Strukturella: trauma, stroke, malformationer, tumörer, hippokampal skleros.
- Infektiösa: meningit, encefalit, neurocysticercosis.
- Metaboliska: mitokondriella störningar, medfödda fel.
- Immuna: autoimmun encefalit.
- Okänd (~50% av fallen).
Anfallssemiologi (ILAE Klassificering)
- Generaliserad debut: Tonisk-klonisk, abwesans, myoklonisk, atonisk, tonisk, klonisk.
- Fokal debut: Medveten, nedsatt medvetenhet, motorisk, icke-motorisk, utvecklande till bilateral tonisk-klonisk.
- Okänd debut.
Diagnostisk utredning
- Detaljerad anamnes + videodokumentation (guldstandard).
- EEG – Interiktala epileptiforma avladdningar; video-EEG för karaktärisering.
- MRI (epilepsiprotokoll) – 3T, tunnskikt, koronal oblika vinkelrätt mot hippokampus.
- Lab: metabolisk, genetisk panel vid behov.
- Neuropsykologisk testning för kognitiv baslinje.
Behandlingstrappa
- Antiepileptika (ASM) – ~65% uppnår anfallsfrihet på första/andra medlet.
- Epilepsikirurgi – Resektion, laserablation, neuromodulering (RNS, DBS).
- Vagusnervstimulering (VNS).
- Ketogen diet / modifierad Atkins.
- Adjunctiva: neuromodulering, CBD (Epidiolex för specifika syndrom), livsstil (sömn, stress, alkohol).
Prognos
Helt varierande. Tidig diagnos, adhaerens och tillgång till nivå 3/4 epilepsicentra maximerar remissionsannolikhet. De flesta med epilepsi lever fulla liv – kör, jobbar, föräldrar – med lämplig hantering.
