Färgblindhet, även kallat färgseendefekt, drabbar män betydligt oftare än kvinnor – och förklaringen ligger i våra gener. Här går vi igenom de viktigaste orsakerna bakom detta mönster.
Den vanligaste formen av färgblindhet orsakas av förändringar i gener som sitter på X-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer, medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom.
Generna som styr vårt färgseende ärvs på ett recessivt sätt. Det innebär att båda kopior av genen måste vara muterade för att tillståndet ska bryta ut.
Om en kvinna bär på en muterad färgseendegen men samtidigt har en fungerande kopia på sin andra X-kromosom blir hon bärare utan att själv vara färgblind. Män däremot har bara en X-kromosom – ärver de den muterade genen blir de färgblinda.
På grund av det X-kromosombunda ärftlighetsmönstret är färgblindhet betydligt vanligare bland män än bland kvinnor. Studier visar att cirka 8 procent av alla män i världen har någon form av färgseendefekt, medan endast omkring 0,5 procent av kvinnorna är drabbade.
I vissa fall kan kvinnor som bär på en muterad färgseendegen ändå uppvisa lindriga former av färgblindhet. Ofullständig penetrans syftar på variationer i genuttryck – inte alla bärare får de fulla effekterna av den genetiska mutationen.
Det är viktigt att komma ihåg att ärftlighetsmönstret ovan främst gäller de vanligaste formerna av färgblindhet – röd-grön-färgseendefekter som protanopi, deuteranopi och protanomali. Dessa typer är verkligen vanligare hos män tack vare den X-kromosombunda nedärvningen. Vissa sällsynta former av färgblindhet, exempelvis de som orsakas av mutationer i gener på autosomer (icke-könskromosomer), uppvisar dock inte samma skillnad mellan könen och kan drabba män och kvinnor i lika hög grad.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online