Färgblindhet genetik: Varför män är övervägande drabbade

Röd-grön färgsebrist (CVD) påverkar ~8 % av män vs. ~0,5 % av kvinnor på grund av X-bunden recessive arv.

Genetisk bas

• Gener: OPN1LW (L-kon, lång våg) och OPN1MW (M-kon, medelvåg) på Xq28.
• Rekombination: Hög homologi → ojämn crossover → hybridgener (protan/deutan) eller genborttagning.

Arvsmönster

Typer & Prevalens

• Protanopi (L-kon frånvarande) / Protanomali (L-kon skiftad): ~1–2 % män.
• Deuteranopi (M-kon frånvarande) / Deuteranomali (M-kon skiftad): ~5–6 % män.
• Tritan-defekter (S-kon, kromosom 7): autosomalt dominant, lika kön, sällsynt (~1/10 000).
• Akromatopsi (stavmonokromati): autosomalt recessivt, svår.

Diagnostik & Inverkan

Ishihara, Farnsworth D-15, anomaloskop. Yrkesrestriktioner: flygtrafik, elkabel, grafisk design. Gentesterapi försök pågår (CNGB3, CNGA3).