Sarkoidos är en multisystemisk granulomatös sjukdom av okänd etiologi. Senaste framsteg (2022–2024):
Etiologi / Risk
- Miljö: Metaanalyser bekräftar kisel, mögel, insekticider, brandmän, militär tjänst som riskfaktorer (Thorax 2023).
- Mikrobiom: Lungmikrobiom dysbios (anrikat Mycobacterium, Propionibacterium) korrelerar med fenotyp.
Diagnostik
- HRCT + PET-CT: Kombinerad scoring (Sarkoidos CT/PET score) förbättrar aktivitetsbedömning.
- Flytande biopsi: cfDNA-metyleringssignaturer undersöks.
- Endobronkial ultraljud (EBUS): >90 % diagnostisk avkastning för mediastinala noder.
Terapi
- JAK-hämmare (tofacitinib, upadacitinib): Fas 2-studier visar steroid-sparande effekt vid refraktär lung-/hudsjukdom.
- Anti-IL-6 (tokilizumab/sarilumab): Fallserier för neurosarkoidos, hjärtsarkoidos.
- Anti-TNF (infliximab, adalimumab): Etablerat för refraktär; biosimilars ökar tillgänglighet.
- Antifibrotika (nintedanib, pirfenidon): Studier för progressiv fibrotisk fenotyp.
Infrastruktur
- WASOG (World Association of Sarcoidosis and Other Granulomatous Disorders): Globalt register, riktlinjer.
- FILD (Foundation for Sarcoidosis Research) patientregister.
- Multidisciplinära kliniker (lung, reum, kardi, neuro, ögon, hud) förbättrar utfall.
