Spina bifida är en neuralrörsdefekt (NTD) som uppstår vid misslyckad avslutning av det kaudala neuralröret under gastrulation och neurulation (vecka 3–4 postkonception).
Utvecklingstidslinje
- Gastrulation (vecka 3): Epiblastceller migrerar genom den primitiva strecken för att bilda de tre kiplager: ektoderm, mesoderm, endoderm. Notokorden bildas från mesoderm.
- Neurulation (vecka 3–4): Notokonden inducerar örliggande ektoderm att bilda neuralplatta → neuralveckar → neuralrör, som sluter sig i en kranial-kaudal "blundrösnings" process.
Patogenes för spina bifida
- Misslyckande med posterior neuropore avslutning (dag 26–28) → öppet ryggmärke (myelomeningocele) eller täckta defekter (meningocele, spina bifida occulta).
- Störd gastrulation → abnormal notokordsignalering → misslyckad neural induktion/veckning.
- Genetiska faktorer: >200 gener inblandade (planar cellpolaritet, folatmetabolism, ciliogenes).
- Miljömässiga faktorer: Folatbrist (störst), mättrav diabetes, fetma, valproinsyra, hypertermi.
Prevention
- Folsyra 400–800 µg dagligen från ≥1 månad före konception → minskar NTD-risk med 50–70%.
- Högre dos (4 mg) vid tidigare NTD-graviditet, epilepsi på valproat, diabetes, fetma.
- Obligatorisk livsmedelsberikning (80+ länder) har minskat populationsnivå NTD-rater.
Typer & svårighetsgrad
- Occulta: Täckt defekt, ofta asymptomatisk.
- Meningocele: Meninger hernierar; ryggmärke normal.
- Myelomeningocele: Märke och nerver hernierar → paralys, känselnedsättning, hydrocephalus, Chiari II-malformation.
Tidig prenatal diagnostik (ultraljud, mödrav serum AFP) möjliggör planering för fosterkirurgi (MOMS-studie kriterier) eller postoperativ reparation.
