Pseudoxanthoma elasticum (PXE): Symtom, genetik och multidisciplinär hantering

Vad är Pseudoxanthoma Elasticum?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) är en sällsynt, ärftlig bindvävssjukdom orsakad av mutationer i ABCC6-genet. Den resulterande bristen på pyrofosfat – en naturlig inhibitor av mineralisering – leder till progressiv kalkning och fragmentering av elastiska fibrer i huden, ögonen och kardiovaskulära systemet.

Viktiga kliniska manifestationer

Hud

• Gulaktiga, vaxiga papler och plack i flexura områden (hals, axillar, lysan, armbåge/knövekar)
• Huden kan bli slapp, redundant, "pluckad kyckling"-utseende
• Debut typiskt i barndom eller tonåren

Ögon

• Angioida streck – radiärbrister i Bruchs membran (syns vid fundoskopi)
• Koroidal neovaskularisering → retinal blödning, makuladegeneration, central synförlust
• Ökad risk för glaukoma

Kardiovaskulärt

• Prematur artärskalkning och atheroskleros
• Hypertoni, peripher artärsjukdom, claudicatio
• Mitralklapp prolaps, aortastenös
• Matsmältningsblödning (sällan, från mag/tarm slemhinneskalkning)

Genetik och patofysiologi

PXE är autosomalt recessivt. ABCC6-genet på kromosom 16 kodar för en transmembrant transportör (MRP6) uttryckt främst i lever och njure. Dess dysfunktion minskar cirkulerande pyrofosfat, vilket tillåter ektop hydroxyapatit-deponering i elastiska fibrer.

Diagnostik

• Klinisk undersökning (hud, fundoskopi)
• Hudbiopsi: kalkade, fragmenterade elastiska fibrer i mid-dermis (Von Kossa-färgning)
• Genetisk testning för ABCC6-mutationer bekräftar diagnos och möjliggör familjescreening.

Hantering: Ingen botemedel, men vaksam vård

Specialitet	Viktiga insatser
Dermatologi	Kosmetisk exstirpation om önskas; undvik hudtrauma; övervaka malignitet i kroniska läkenskador.
Oftalmologi	Regelbundna retinaundersökningar; anti-VEGF-injektioner vid neovaskularisering; laser för angioida streck.
Kardiologi	Aggressiv BT/lipidkontroll; rökningupphörande; vaskulär övervakning (ABI, bilddiagnostik).
Genetik	Rådgivning för drabbade och släktingar; prenatal/preimplantations-testning tillgänglig.

Prognos

Förväntad livslängd är nära normal, men livskvalitet kan påverkas av synförlust och kardiovaskulära händelser. Livslång multidisciplinär uppföljning är avgörande.