Pseudoxanthoma elasticum (PXE) är en sällsynt, ärftlig bindvävssjukdom som främst påverkar huden, ögonen och blodkärlen. Sjukdomen orsakas i de flesta fall av mutationer i genen ABCC6 och nedärvs oftast autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på anlaget för att ett barn ska utveckla sjukdomen.
Det mest kännetecknande tecknet på PXE är små, gulaktiga paplar och plack som bildas på huden, särskilt på sidorna av nacken, i armhålorna och i ljumsken. Dessa förändringar beror på att de elastiska fibrerna i huden successivt förkalkas och bryts ner, vilket gör att huden kan kännas lös och slapp. Även om hudsymtomen sällan är farliga kan de påverka utseendet och därmed den psykosociala hälsan.
PXE kan även drabba ögonen. Förändringar i Bruchs membran, det tunna skiktet under näthinnan, kan leda till sprickbildningar (så kallade angioid streaks) samt degeneration av näthinnan. I mer avancerade stadier finns risk för synnedsättning eller synförlust. Grön starr (glaukom) förekommer dessutom hos en del patienter, varför regelbundna kontroller hos ögonläkare är viktiga.
Sjukdomen påverkar också hjärt- och kärlsystemet. Förkalkning (kalcifiering) av artärerna gör att kärlen förlorar sin elasticitet, vilket ökar risken för högt blodtryck (hypertoni), hjärtinfarkt och stroke. God kärlhälsa, regelbunden blodtryckskontroll och hälsosamma levnadsvanor är därför centrala delar i vården av personer med PXE.
PXE är en kronisk sjukdom utan botande behandling, men tidig diagnos och regelbunden uppföljning – med hudundersökningar, synkontroller och kontroll av blodtryck och blodkärl – kan bromsa komplikationer och bevara livskvaliteten. Misstänker du PXE bör du kontakta vården för utredning, ofta med hudbiopsi och genetisk testning som del av diagnostiken.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online