En smal näsrygg som upptäcks hos fostret under graviditeten kan i vissa fall vara ett tecken på underliggande tillstånd. Här går vi igenom de vanligaste orsakerna och vad fyndet faktiskt innebär.
Trisomi 21 är en kromosomavvikelse där individen har tre kopior av kromosom 21 istället för de normala två. En smal näsrygg är ett välkänt kännetecken och ses ofta hos personer med Downs syndrom.
FASD är en grupp tillstånd som kan drabba barn vars mamma konsumerat alkohol under graviditeten. En smal näsrygg är ett av de fysiska drag som förknippas med dessa tillstånd.
Pierre Robin-sekvens är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av tre huvudfynd: mikrognaati (liten underkäke), glossoptos (tungan ligger felaktigt placerad) samt gomspalt. En smal näsrygg kan även förekomma i samband med detta tillstånd.
Utöver trisomi 21 kan andra kromosomavvikelser, exempelvis trisomi 13 och trisomi 18, också vara kopplade till en smal näsrygg hos fostret.
Vissa genetiska syndrom, såsom CHARGE-syndrom och Noonans syndrom, kan ha en smal näsrygg som ett av sina karaktäristiska drag.
Det är viktigt att komma ihåg att en smal näsrygg i sig inte med säkerhet indikerar något specifikt tillstånd. Många friska barn föds med en relativt smal näsrygg utan någon bakomliggande diagnos. Fyndet bör därför alltid bedömas tillsammans med övriga ultraljudsfynd, medicinsk historik samt eventuella genetiska tester.
Om en smal näsrygg upptäcks i samband med den prenatala ultraljudsundersökningen kan vården rekommendera ytterligare utredningar, exempelvis NIPT (icke-invasiv prenatal testning), foster-ekokardiografi eller samtal med genetisk rådgivare. Detta för att kunna bedöma om det finns anledning till ytterligare uppföljning och ge föräldrarna rätt information och stöd genom resten av graviditeten.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online