
Ett smalt eller hypoplastiskt näsbrygga är en mjuk markör – inte diagnostiskt ensamt. Det uppmanar till riktad utredning för:
| Tillstånd | Viktiga Drag | Genetik |
|---|---|---|
| Trisomi 21 (Downs Syndrom) | Smal brygga, flat profil, epikantala veck, sandal gap, hjärtfel (AVSD), duodenalatresi | Fri trisomi 21 (95%), translocation, mosaicism |
| Fetalt Alkoholspektrumstörningar | Glatt philtrum, tunn vermillion, mikrocefali, tillväxthämning, neurobeteendefel | Maternal alkoholexponering |
| Pierre Robin-sekvens | Mikrognati, glossoptos, gomspalt ± smalt brygga | Isolerat eller syndromiskt (t.ex. Stickler) |
| Trisomi 18 (Edwards) | Knypta händer, rocker-bottom fötter, CHD, IUGR, prominent okciput | Trisomi 18 |
| Trisomi 13 (Patau) | Holoprosencefali, gomspalt, polydaktyli, CHD, njurcystor | Trisomi 13 |
| CHARGE-syndrom | Kolobom, Hjärtfel, Atresi koana, Tillväxthämning, Köns/öronanomalier | CHD7-mutation |
| Noonan-syndrom | Nackveck, pectus-deformitet, pulmonalis stenos, karakteristiska ansiktsdrag | PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 |
Isolerat smalt brygga löser sig ofta eller är en normal variant. Multidisciplinär rådgivning är avgörande.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online