Rakitis är defekt mineralisering av växande ben på grund av vitamin D, kalcium eller fosfatbrist. Den inträffar hos barn; vuxenmotsvarigheten är osteomalaci.
Patyfysiologi
- ↓ 1,25(OH)₂D → ↓ intestinal Ca²⁺/PO₄-upptag → ↓ serum Ca²⁺/PO₄ → ↑ PTH → renal fosfatspill → otillräcklig mineralisering av tillväxtzoner och osteoider.
Kliniska drag
- Skelettala: Förbredda handledar/fotledar, kostkondral förbening (rakitisk rosary), Harrisons sulk, X-ben (genu varum) eller knock-knees, craniotabes, försenad fontanellslutning.
- Muskulära: Hypotoni, försenade motoriska milstolpar, proximal svaghet.
- Dentala: Eamelhypoplasi, försenad eruption, karies.
- Systemiska: Irritabilitet, dålig tillväxt, tetani (vid svår hypokalcemi).
Allvarliga komplikationer
- Hypokalcemiska anfall, tetani, laryngospasm.
- Kardiomyopati, hjärtsvikt (sällsynt).
- Andningspåverkan från bröstdeformitet.
- Permanenta skelettdeformiteter om obehandlad under tillväxt.
Diagnostik
- Lab: ↓ 25(OH)D (<12 ng/mL), ↓ Ca²⁺/PO₄, ↑ ALP, ↑ PTH.
- Röntgen: Kopparformig, fransig, förbredd metafyser (handled/knee).
Behandling
- Stossterapi (högdos): Vitamin D₃ 50 000–100 000 IE veckovis ×4–8 veckor (eller ensam 300 000–600 000 IE IM/oralt).
- Daglig underhåll: 400–1000 IE/dag (AAP) efter uppladdning.
- Kalcium 500–1000 mg/dag elementärt.
- Uppföljning: ALP-normalisering (3–6 mnd), röntgenläkning (6–12 mnd), 25(OH)D >20 ng/mL.
- Ortopedisk henvisning för kvarvarande deformiteter efter avslutad tillväxt.
Förebyggande
- 400 IE/dag vitamin D från födelse (ambarn).
- Kosttillförsel kalcium (mejeri, berikade livsmedel, grönsaker).
- Säker solning (beroende av latitud/säsong/hudton).
