Myelodysplastiskt syndrom, eller MDS, är ett samlingsnamn för en bred grupp cancersjukdomar i blodet och/eller benmärgen. Enligt The Leukemia & Lymphoma Society diagnostiseras cirka 11 000 nya fall av MDS varje år, baserat på ett genomsnitt av 50 484 diagnosticerade fall mellan 2001 och 2005 i USA. Den grupp som oftast drabbas är män över 70 år. Det finns flera olika typer av MDS, varav vissa innebär en högre risk än andra.
Myelodysplastiskt syndrom uppstår i benmärgen, när normala benmärgsceller börjar mutera. Sjukdomen delas in i två huvudtyper: högrisk-MDS och lågrisk-MDS.
Hos patienter med lågrisk-MDS utvecklas sjukdomen långsamt, och de blodkroppar samt blodplättar som bildas i benmärgen fortsätter att fungera relativt normalt. Det vanligaste besväret vid lågrisk-MDS är anemi (blodbrist), men i övrigt fungerar cellerna i stort sett som de ska.
Högrisk-MDS börjar också i benmärgen, men cellerna som produceras där fungerar inte längre normalt. Hos MDS-patienter släpps celler ut i blodet innan de hunnit mogna färdigt. Dessa omogna celler kallas "blaster". Normalt utgör blaster mindre än 5 procent av cellerna i benmärgen, men hos en person med MDS är andelen högre än så. Eftersom blaster aldrig utvecklas fullt ut uppstår låga blodvärden – både för röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. De låga värdena kan i sin tur leda till flera olika medicinska komplikationer.
MDS kan utvecklas till akut myeloisk leukemi (AML). Patienter vars benmärg innehåller 20 procent eller fler blastceller klassificeras som havande AML, vilket är en livshotande form av leukemi.
Hos de flesta patienter betraktas MDS som en primär cancersjukdom utan känd orsak. MDS kan dock även uppstå som sekundär cancer, det vill säga orsakad av behandling för andra cancerformer, till exempel kemoterapi eller strålbehandling. MDS kopplat till cancerbehandling är ovanligt, och den drabbade har oftast också en ärftlig genetisk avvikelse som gör kroppen mindre motståndskraftig mot behandlingens effekter.
Exponering för kemikalien bensen, som finns i cigarettrök och i industriella miljöer, kan också bidra till att orsaka MDS genom att skada cellernas DNA.
MDS är asymtomatiskt hos många patienter. I vissa fall kan sjukdomen ge trötthet eller utmattning och/eller andningsbesvär, särskilt i samband med fysisk ansträngning. Eftersom sjukdomen ofta inte ger några tydliga tecken, och symtomen när de väl visar sig även förekommer vid många andra sjukdomar, upptäcks MDS ofta av en slump i samband med en blodprovstagning vid en hälsokontroll. En säker diagnos ställs genom mätning av blodvärden samt mikroskopisk undersökning av benmärg och blodceller.
Patienter med MDS bör vårdas av en läkare som specialiserat sig på blodsjukdomar – en hematolog. Patienter med högrisk-MDS kan behandlas med högdoskemoterapi och allogen stamcellstransplantation, vilken kräver en matchande donator. Vid lågrisk-MDS kan man i stället välja att avvakta och regelbundet följa utvecklingen, utan aggressiv behandling.
Symtomen kan hanteras med blodtransfusioner, och risken för infektioner minskas genom att undvika exponering för smitta. Vissa läkemedel i tablettform kan också rekommenderas för att stimulera bildningen av blodkroppar, bland annat deferasirox, erytropoietin och epoetin alfa.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online