Förstå keimcelltumörer
Keimcelltumörer (KCT) uppstår från primordiala keimceller – förstadier till spermier och äggceller. Även om de är sällsynta totalt sett (~3% av barncancer), är de den vanligaste cancerformen hos ungdomar och unga vuxna (ålder 15–39). KCT uppstår typiskt längs den embryonala migrationsvägen för keimceller.
Primära lokalisationer
- Gonadal: Testiklar (män), äggstockar (kvinnor) – majoriteten av fallen
- Extragonadal (mittlinje): Mediastinum (vanligast), pineal/suprasellärt hjärna, retroperitoneum, sakrokoxygealt område (spädbarn)
Histologisk klassifikation (WHO)
- Seminom / Dysgerminom: Rena keimcelltumörer; hög radio- och kemokänslighet. Seminom = testikel; dysgerminom = äggstock.
- Icke-seminomatösa KCT (NSGCT): Inkluderar embryonalcarcinom, äggpösetumor, koriocarcinom, teratom (moget/omoget). Mer aggressiva; producerar tumörmarkörer AFP (äggpöse) och/eller β-hCG (koriocarcinom, embryonalcarcinom).
- Blandade KCT: Innehåller både seminom och NSGCT element; behandlas som NSGCT.
Riskfaktorer
- Kryptorkidism (icke-nedvandrade testikel) – 3–5× ökad risk
- Familjehistorik (far eller bror med KCT)
- Klinefelters syndrom (associerat med mediastinalt NSGCT)
- Ofruktbarhet / testikulär dysgenes syndrom
- Vissa genetiska varianter (KITLG, SPRY4, BAK1, TERT)
Klinisk presentation
- Testikulär: Smärtfri massa (vanligast), dull smärta, tyngdkänsla
- Ovariell: Bukdistension/smärta, massa på bildgivning
- Mediastinalt: Bröstsmärta, andfådd, hosta, vena cava superior syndrom
- Intrakraniellt: Hydrocephalus, diabetes insipidus, synförändringar, förtidig pubertet
- Retroperitonealt: Bukmassa, ryggsmärta, ureterobstruktion
Diagnostik och stadieindelning
- Tumörmarkörer: AFP, β-hCG, LDH (prognostisk)
- Bildgivning: Ultraljud (testikel), CT thorax/buk/beck, MRI hjärna (vid indikation), PET-CT
- Biopsi eller radikal orkiektomi för histologi
- IGCCCG riskstratifisering (bra/intermediär/dålig) styr behandlingsintensitet
Behandling och prognos
- Stadie I seminom: Uppföljning (föredras), adjuvant karboplatin, eller strålning (mindre favoriserat nu)
- Stadie I NSGCT: Uppföljning, RPLND, eller 1–2 cykler BEP-kemoterapi
- Avancerad sjukdom: 3–4 cykler BEP (bleomycin, etoposid, cisplatin) ± VIP för dålig risk. Högdos kemoterapi + autolog stamcelltransplantation för recidiv.
- Kirurgi: RPLND för residualmassor; hjärnmetastas resektion
- Fertilitetssparande: Spermiebank innan behandling är essentiell
Övergripande botgrad överstiger 90–95% för lokaliserad sjukdom och ~80% för metastaserad sjukdom – bland de högsta för solida tumörer. Långsiktig uppföljning avseende sekundära cancer, kardiovaskulär hälsa, hormonell funktion och psykosociala behov är kritisk.
