En cell med en defekt p53-gen kommer sannolikt att genomgå okontrollerad celldelning och i förlängningen kunna utvecklas till cancer.
Celler har interna kontrollmekanismer vars uppgift är att reglera cellcykeln och förhindra okontrollerad celldelning. P53-proteinet, ofta kallat "genomens väktare", spelar en avgörande roll vid reglering av cellcykeln, reparation av DNA-skador samt vid inducering av apoptos (programmerad celldöd) hos skadade eller stressade celler.
När cellens processer upptäcker DNA-skador signalerar p53-proteinet ett tillfälligt stopp i cellcykeln så att reparation hinner ske. Om reparationen misslyckas, eller om skadorna överskrider en viss tröskel, kan p53 initiera apoptos för att eliminera de skadade cellerna. På så sätt förhindras mutationer och den potentiella utvecklingen av cancerceller.
En icke fungerande eller muterad p53-gen stör dock dessa livsviktiga mekanismer. Cellen blir då sårbar för okontrollerad tillväxt och tumörbildning. Defekter i p53-genen är därför ofta förknippade med en ökad risk för olika typer av cancer, vilket gör genen till en av de mest studerade inom cancerforskning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online