p53-genmutation: Genomets Vaktare vid Cancer

TP53-genen kodar för p53-proteinet, en kritisk tumörsuppressor. Vid DNA-skada:

1. Stoppar cellcykeln (G1/S-checkpoint) för reparation.
2. Aktiverar DNA-reparationsgener.
3. Utlöser apoptosis om skada är oreparabel.

Mutationskonsekvenser: Förlust av dessa checkpoints → okontrollerad delning, genomisk instabilitet, ackumulation av mutationer → cancer. TP53 muteras i >50% av humana cancerformer (Li-Fraumeni-syndrom = germline-mutation).

Återställande av p53-funktion är ett stort terapeutiskt mål.