Orsak
Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS) orsakas av en deletion av kromosom 4 kort arm (4p−), specifikt WHSC1/WHSC2-regionen. Incidens är cirka 1 av 50 000 födda. De flesta fall är de novo; sällan ärvt från en balanserad föräldratranslokation.
Viktiga kliniska drag
- Charakteristiskt ansikte: Hypertelorism, epikantala veck, bred nosrygg, "grekisk krigarhjälm" skallform, kort uppvänd nos, tunn övre läpp, nedvänd mun.
- Intellektuell funktionsnedsättning: Svår till djup; varierande.
- Tillväxtbegränsning: Prenatal och postnatal; mikrocefali vanligt.
- Anfall: Ofta refraktära; infantila spasm, myokloniska, tonisk-kloniska; kan bättre med ålder.
- Matproblem & hypotonus: Dålig sugreflex, reflux, aspirationsrisk; misslyckas trivas.
- Medfödda hjärtfel: Koarktation av aorta, ASD, VSD, PDA (~50%).
- Njuranomalier: Hästsko-njure, hydronephros, cystisk dysplasi.
- Syn-/hörselnedsättning: Nystagmus, strabism, kolobom; sensorineural hörselnedsättning.
- Skelett: Skoliot, kyfot, klinodaktyli.
Multidisciplinär behandling (Stödjande, ingen kur)
- Tidig insats, specialpedagogik, terapier (FT, OT, tal/mat).
- Antiepileptika (valproat, levetiracetam, clobazam; undvik fenobarbital om möjligt).
- Kirurgisk korrigering av hjärta/njure/ortopediska anomali.
- Gastrostomi vid allvarliga matproblem.
- Hjälpmedel för rörlighet och kommunikation.
- Familjestöd, genetisk rådgivning, kontakt med WHS-stödorganisationer.
Utsikt
Med tidig, omfattande, multidisciplinär vård kan individer med WHS uppnå meningsfull livskvalitet, utvecklingsframsteg och delaktighet i samhället. Livslängden är minskad men varierande; många lever in i vuxen ålder.
