Vad är Wolf-Hirschhorns syndrom?
Wolf-Hirschhorns syndrom (WHS) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av att en del av den korta armen på kromosom 4 saknas (en så kallad deletion). Syndromet förekommer hos cirka 1 av 50 000 nyfödda barn i USA.
Symtomens svårighetsgrad varierar från person till person. Vissa individer har endast lindriga besvär, medan andra behöver livslång medicinsk vård och omfattande stöd i vardagen.
Vanliga symtom och hälsoproblem
Barn med Wolf-Hirschhorns syndrom har ofta flera olika hälsoproblem, bland annat:
- Typiska ansiktsdrag, såsom brett ansatta ögon (hypertelorism), epikantveck, bred näsrygg, ett hjälmformat huvud (brakycefali), kort och uppåtvänd näsa, tunn överläpp samt djupa veck i huden vid mungiporna
- Intellektuell funktionsnedsättning, varierande från svår till djup grad
- Tillväxthämning både före och efter födseln (prenatal och postnatal tillväxtretardation)
- Epileptiska anfall
- Svårigheter med ätande och näringsintag
- Låg muskeltonus (hypotoni)
- Hjärtfel, exempelvis koarktation av aorta och förmaksseptumdefekt
- Njuravvikelser
- Synproblem, såsom nystagmus (snabba, ofrivilliga ögonrörelser) och skelning
- Hörnedsättning
Behandling och stöd
Det finns idag ingen botande behandling för Wolf-Hirschhorns syndrom. Vården fokuserar istället på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Det kan innebära:
- Specialanpassad pedagogik och träning för att stödja utveckling och lärande
- Läkemedel för att kontrollera epileptiska anfall
- Kirurgiska ingrepp för att korrigera hjärtfel eller andra medicinska problem
- Hjälpmedel som rullstol och gångstativ för att underlätta rörligheten
- Stöd från familj och närstående vårdgivare
Sammanfattning
Wolf-Hirschhorns syndrom är ett komplext tillstånd som kan få stor betydelse för en persons liv. Med tidig insats, rätt stöd och god uppföljning kan dock många personer med WHS leva ett fullvärdigt och meningsfullt liv.
