Hypokondroplasi är en mild skelettdysplasi orsakad av heterozygot mutationer i FGFR3 (fibroblast tillväxtfaktorreceptor 3), vilket försvårar endokondral benväxt. Arv är autosomalt dominanta; många fall är de novo (nya mutationer).
Kliniska drag
- Kort växt (vuxen längd ~130–160 cm)
- Disproportionellt korta extremiteter (rhizomelisk förkortning)
- Stort huvud med framträdande panna (relativ makrocefali)
- Begränsad armbågeextension, genu varum (xbena), lumbal lordos
- Mild ledlaxitet, breda händer och fötter
- Möjligt: inlärningssvårigheter (10–20%), anfall, spinal stenotisk, sömnapné
Diagnostik
Kliniska och röntgenfynd: kort femurlben, kvadratiska iliakala vingar, smal spinalkanal. Genetisk test bekräftar FGFR3 mutation (p.Asn540Lys vanligast).
Hantering
- Multidisciplinärt team: ortopedi, genetik, neurologi, lungmedicin
- Tillväxthormonterapi (måttlig nytta)
- Fysio/ergoterapi för motoriska färdigheter
- Kirurgi vid spinal stenotisk eller allvarlig deformitet
- Övervaka sömnapné, hydrocefali, neurokognitiva problem
Förväntad livslängd är normal. De flesta vuxna lever självständigt med anpassningsstrategier.
