Vad är hypokondraplasi?

Hypokondraplasi är en genetisk störning som påverkar bentillväxten. Den kännetecknas av kortväxthet, oproportionerligt korta armar och ben och ett stort huvud. Hypokondraplasi orsakas av mutationer i FGFR3-genen, som är ansvarig för att producera ett protein som är involverat i benutveckling.

Symtom på hypokondraplasi kan variera från person till person, men kan inkludera:

* Kortväxthet

* Oproportionerligt korta armar och ben

* Ett stort huvud

* Försenad motorisk utveckling

* Ledproblem

* Muskelsvaghet

* Vaggande gång

* Smalt bröst

* Skolios

* Kyphos

* Sömnapné

* Tandproblem

* Hörselproblem

* Synproblem

Hypokondraplasi diagnostiseras baserat på en persons fysiska utseende och medicinska historia. Genetisk testning kan också användas för att bekräfta en diagnos.

Det finns inget botemedel mot hypokondraplasi, men behandling kan bidra till att förbättra symtom och livskvalitet. Behandling kan innefatta:

* Tillväxthormonbehandling

* Sjukgymnastik

* Arbetsterapi

* Logopedi

* Kirurgi för att korrigera bendeformiteter

Med rätt behandling kan de flesta med hypokondraplasi leva fulla och aktiva liv.