Hemoglobin H (HbH) sjukdom är ett α-thalassemi syndrom som orsakas av delektion/inaktivering av tre av fyra α-globingen (–/– –/α). Det orsakar måttlig kronisk hemolytisk anemi.
Genetik & Patrofysiologi
- Normal: αα/αα (fyra funktionsbara gener).
- HbH: –/– –/α (ett funktionsbart gen) → överskott av β-globinkedjor bildar β₄ tetramerer (HbH).
- HbH är instabil, fälls ut som inklusionskroppar (Heinz-kroppar), skadar erytrocytmembran → hemolys.
Kliniska drag
- Anemi: Hb 7–10 g/dL; trötthet, blekhet, ansträngningsdyspné.
- Hemolys: Gulsot, splenomegali, förhöjt LDH, lågt haptoglobin.
- Förvärrningar: Oxidativa läkemedel (sulfonamider, dapson, primakin), infektioner, feber → akut hemolytisk kris.
- Komplikationer: Galle stenen (pigment), bensår, extramedullär hematopoies, järnöverbelastning (från transfusionser/ökad absorption).
Diagnostik
- B-status + retikulocytantal, perifer utsträckning (Heinz-kroppar, målcellerna).
- Hemoglobinelektrofores/HPLC: HbH (snabbt rörligt band), Hb Bart's (γ₄) hos nyfödda.
- Genetisk testning: α-globingen kartläggning (MLPA, PCR) för preciser delektionskaraktärisering.
Behandling
- Undvik oxidativa läkemedel (ge plånbokskort/lista).
- Folsyra 1 mg/dag livslångt (hög omsättning).
- Transfusioner: Endast vid symptomatisk anemi eller akuta kriser; inte rutinmässigt.
- Järnkelering: Om ferritin >1000 ng/mL eller leverjärnkoncentration hög (vanligtvis efter flera transfusioner).
- Splenektomi: Reserverat för allvarlig hypersplenism/transfusionsberoende; ökar trombotisk/infektionsrisk – vaccinera (Pneumokock, Meningokock, Hib) preoperativt.
- Uppföljning: B-status, järnstudier, lever US, hjärt-MR (järn), tillväxt/utveckling.
Prognos
De flesta patienter har nästan normal livslängd med god vård. Graviditet kräver specialiserad hematologi/obstetrisk samordning.
