Hemoglobin H-sjukdom (HbH-sjukdom) är en sällsynt, ärftlig blodsjukdom som tillhör gruppen alfa-talassemier. Sjukdomen orsakas av förändringar (mutationer) i de gener som styr bildningen av alfa-globin, en av byggstenarna i hemoglobinet – det protein i de röda blodkropparna som transporterar syre i kroppen.
Den nedsatta alfa-globinproduktionen leder till att ett onormalt hemoglobin, hemoglobin H (HbH), bildas. Detta har sämre förmåga att bära syre än normalt hemoglobin, vilket ger upphov till en kronisk men oftast lindrig anemi (blodbrist).
Symtomen på HbH-sjukdom varierar från person till person och kan bland annat omfatta:
- Lindrig anemi, med trötthet, svaghet, blek hud och andnöd vid fysisk ansträngning
- Förstorad mjälte (splenomegali)
- Gulsot (ikterus), alltså gulaktig hud och ögonvitor, beroende på den ökade nedbrytningen av röda blodkroppar
Behandlingen av HbH-sjukdom är i första hand stödjande och syftar till att lindra symtomen samt upprätthålla goda blodvärden. Den kan innefatta:
- Blodtransfusioner för att höja nivån av röda blodkroppar vid svårare anemi
- Folsyratillskott, som hjälper benmärgen att bilda friska röda blodkroppar
- Järntillskott endast vid samtidig, påvisad järnbrist – överskott av järn kan annars skada kroppens organ
- Kirurgisk borttagning av mjälten (splenektomi) vid svår anemi eller kraftig mjältförstoring
HbH-sjukdom är normalt ett livslångt tillstånd, men förloppet är oftast lindrigt. De flesta personer med sjukdomen lever ett normalt liv, utan att den nämnvärt påverkar varken livslängd eller livskvalitet. Regelbundna kontroller hos läkare rekommenderas ändå för att övervaka blodvärdena och kunna upptäcka eventuella komplikationer i tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online