Vad är HbH-sjukdom?

Hemoglobin H-sjukdom (HbH-sjukdom) är en sällsynt ärftlig blodsjukdom som orsakas av en mutation i beta-globingenen. Det resulterar i bildandet av ett onormalt hemoglobin som kallas hemoglobin H (HbH), som har en minskad förmåga att transportera syre jämfört med normalt hemoglobin. Detta leder till en mild form av kronisk anemi.

Symtom på HbH-sjukdom kan inkludera:

- Lätt anemi, kännetecknad av trötthet, svaghet, blek hud och andnöd

- Förstorad mjälte (splenomegali)

- Gulsot, gulfärgning av hud och ögon på grund av nedbrytning av röda blodkroppar

Behandling för HbH-sjukdom är vanligtvis stödjande och kan innefatta:

- Blodtransfusioner för att öka nivåerna av röda blodkroppar

– Järntillskott för att hjälpa kroppen att producera fler röda blodkroppar

- Folsyratillskott för att hjälpa kroppen att producera friska röda blodkroppar

- Splenektomi (kirurgiskt avlägsnande av mjälten) i fall av svår anemi eller splenomegali

HbH-sjukdom är vanligtvis ett livslångt tillstånd, men det är i allmänhet lindrigt och påverkar inte nämnvärt livslängden eller livskvaliteten för drabbade individer.