Sicklecellanemi (SCD) är en genetisk hemoglobinopati (HbS) som orsakar kronisk hemolytisk anemi, vasko-okklusion och multiorganskada. Dagligt liv kräver proaktiv, omfattande hantering.
Kärnsymtom och komplikationer
- Smärta (Vasko-okklusiva kriser): Akuta (timmar–dagar) eller kroniska; ben, leder, bröst, buk.
- Anemi: Hb 6–9 g/dL; trötthet, blekhet, takykardi, andfåddhet vid ansträngning.
- Infektioner: Funktionslös mjalta → inkapslade bakterier (S. pneumoniae, H. influenzae).
- Organskada: Stroke (övert/knull), ACS (akut bröstsyndrom), nefropati, retinopati, avaskulär nekros, priapism, bensår.
- Psykosocialt: Depression, ångest, skol/arbetsstörning, stigma.
Sjukdomsmodificerande terapier
- Hydroxyurea: Ökar HbF, minskar kriser, ökar överlevnad. Förstahandsval för HbSS/HbSβ⁰.
- Voxelotor: Hämmare HbS-polymerisering; ökar Hb.
- Crizanlizumab: Anti-P-selektin; minskar VOC-frekvens.
- L-glutamin: Minskar oxidativ stress; minskar ACS.
- Kroniska transfusioner: Strokeprevention, allvarliga komplikationer.
- Kurativ: Allogen HSCT (matchat syskon >90 % bot); genteknisk terapi (lovo-cel, beti-cel) nyligen godkända.
Daglig självhantering
- Hydrering (3–4 L/dag), undvik extrema temperaturer, hantera stress.
- Folsyra 1 mg/dag, penicillinprofylax (barn), vaccinationer (PCV, MenACWY).
- Regelbunden övervakning: B-status, retikulocyter, levervärden, njur, TCD (transkraniell Doppler) för stroke-risk.
- Smärtaplan: NSAID, opioider (restriktivt), adjuvanter, icke-farmakologiskt (värme, distraction, KBT).
Stödsystem
SCD-patientorganisationer, psykisk hälsarådgivning, övergångsprogram (pediatrisk→vuxen), yrkesrehabilitering.
Med omfattande vård överstiger medianöverlevnaden nu 50 år i högresurssättningar.
