Aarskog-Scott syndrom (Facio-digito-genitalt syndrom) – X-bunden recessivt (FGD1 gen), främst pojkar.
Kardinala drag
- Ansikte: hypertelorism, bred nässpets, anteverterade näsborrar, vänster spets i hårväxtlinje
- Skelett: kortväxt, brachydaktyli, klinodaktyli, pectusdeformitet
- Genitaler: kryptorkidism, hypospadias, skjortliknande pung
- Neurologiskt: normal intelligens typiskt; vissa inlärningssvårigheter
Associerade
- Hörselnedsättning, ögonanomaler, njurdefekter, sömnapné
Behandling
Multidisciplinär: genetik, ortopedi, urologi, ÖNH, utvecklingspediatrik. Kirurgisk korrektion av anomalier vid behov.
