Vad är Aarskog-Scotts syndrom?

Aarskog-Scotts syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som främst drabbar pojkar. Tillståndet kännetecknas av fysiska avvikelser i ansiktet, skelettet, könsorganen och andra delar av kroppen. Syndromet beror oftast på en mutation i FGD1-genen på X-kromosomen, vilket förklarar varför pojkar är vanligare drabbade.

Typiska ansiktsdrag

Personer med Aarskog-Scotts syndrom har ofta karaktäristiska ansiktsdrag, bland annat:

Lågt sittande öron
Brett ansatta ögon (hypertelorism)
Bred nästipp
Läpp- och/eller gomspalt
Missbildade eller extra tänder

Skelett- och genitalavvikelser

Många drabbade har kortväxthet samt skelettavvikelser som kyfoskolios (krökning av ryggraden) eller höftdysplasi. Avvikelser i urin- och könsorganen förekommer också, exempelvis icke nedstigna testiklar (kryptorkism) eller hypospadi.

Kognitiv utveckling

Intellektuell funktionsnedsättning varierar mellan individer, men de flesta personer med Aarskog-Scotts syndrom har normal begåvning.

Andra möjliga hälsoproblem

Tillståndet kan även innebära:

Hörselnedsättning
Ögonproblem
Njuravvikelser
Försenad talutveckling
Mag- och tarmbesvär
Sömnapné
Återkommande luftvägsinfektioner

Behandling

Behandlingen av Aarskog-Scotts syndrom är multidisciplinär och anpassas efter varje individs behov. Den involverar ofta flera specialister, såsom barnläkare, ortopeder, tandläkare, logopeder och audiologer, för att hantera både de fysiska avvikelserna och eventuella utvecklingsrelaterade utmaningar. Med rätt stöd och uppföljning kan många personer med syndromet leva ett gott liv.

Hodgkins lymfom