Lymfocytcytogenetik undersöker kromosomer i odlade T-lymfocyter (en vit blodkroppstyp) från peripherblod.
Kliniska tillämpningar
- Konstitutionella genetiska störningar: Downs syndrom (trisomi 21), Klinefelters syndrom (XXY), Turners syndrom (XO), etc.
- Hematologiska maligniteter: Detektering av translocationer (t.ex. t(9;22) vid CML, t(15;17) vid APL) för diagnostik, prognos, och övervakning.
- Solida tumörer: Identifiering av karakteristiska kromosomala avvikelser.
Forskningsanvändning
- Bedömning av genotoxicitet av miljöfaktorer (strålning, kemikalier).
- Studier av kromosomell instabilitet vid åldrande och åldersrelaterade sjukdomar.
- Undersökning av DNA-reparationsmekanismer.
Processöversikt
- Blodprov → lymfocytseparation.
- Odling med mitogen (PHA) för att stimulera delning.
- Arrestering i metafas med kolchicin.
- Hypoton behandling, fixering, avläggning på objektglas.
- Båndning (G-båndning standard) eller FISH/array CGH för högre upplösning.
- Karyotypanalys av utbildad cytogenetiker.
