Förklaring av termen
"Malignant dvärgväxt" är en föråldrad, vilseledande term. Tillståndet är Pseudoachondroplasi (PSACH) – en icke-dödlig skelettdysplasi. "Malignant" syftade historiskt på svår leddsjukdom, inte cancer.
Genetik
- Gen: COMP (Cartilage Oligomeric Matrix Protein) på kromosom 19p13.1.
- Arv: Autosomalt dominant (flest); sällsynt recessiv.
- Mekanism: Felvikt COMP ackumuleras i kondrocyt ER → ER-stress → prematur apoptos → störd tillväxtplatt arkitektur.
Kliniska drag
- Kortbent dvärgväxt: Vuxen längd 100–130 cm; rizomelisk (proximal) förkortning.
- Normala ansiktsdrag, huvudstorlek, intelligens.
- Ledssjukdom: Tidig artros (höfter, knän, händer); laxitet sedan styvhet; kronisk smärta.
- Rygg: Cervikal instabilitet, skolios, lordos, spinal stenös.
- Ögon: Myopi, retinal loss risk (COMP i retina).
- Radiologiskt: Försenad epifyseell ossifiering, metafysär flaring, kvadratiska iliakala vingar, dubbellagerad knäskeena.
Diagnostik
- Klinisk + radiologisk + COMP genetisk testning (bekräftande).
- Differential: Acondroplasi (FGFR3), MED, spondyloepifysär dysplasi.
Hantering
- Multidisciplinärt: Ortopedi (osteotomier, ledprotes), genetik, ögonläkare, FT/OT, smärtbehandling.
- Övervakning: Årliga led/rygg undersökningar; ögonläkare årligen.
- Undvik: Högbelastande sport; cervical manipulation.
- Ingen specifik medicinsk terapi ännu; chaperon-terapier under utredning.
Prognos
Normal livslängd. Livskvalitet påverkad av ledsmärta/rörlighet; tidig ledprotes vanlig (30–40-tal).
