Vad är malign dvärgväxt (pseudokondroplasi)?

Vad är malign dvärgväxt?

Malign dvärgväxt, även känd som pseudokondroplasi (PSACH), är en sällsynt genetisk sjukdom med autosomalt dominant nedärvning. Tillståndet kännetecknas framför allt av kortvuxenhet med oproportionerligt korta armar och ben, i kombination med specifika förändringar i skelett, leder och ögon.

Orsak

Sjukdomen orsakas av sjukdomsalstrande varianter (mutationer) i COMP-genen (Cartilage Oligomeric Matrix Protein), som är belägen på kromosom 19. Denna gen spelar en viktig roll i bildandet av brosk, vilket förklarar de omfattande led- och skelettbesvären vid tillståndet.

Symtom och klinisk bild

Personer med pseudokondroplasi har normalt utvecklade ansiktsdrag och normal huvudstorlek, men drabbas ofta av:
- Kortvuxenhet med korta extremiteter
- Ledvärk och tidigt insättande artros
- Överrörliga eller instabila leder
- Avvikande gång på grund av benförändringar
- Ibland synproblem relaterade till ögonens struktur

Ärftlighet

Eftersom sjukdomen ärvs autosomalt dominant räcker det att en förälder bär på den skadade genvarianten för att barnet ska kunna drabbas. Risken att ett barn ärver tillståndet från en bärare är 50 procent. I vissa fall uppstår mutationen dock spontant, utan familjehistoria.

Diagnos och vård

Diagnosen ställs vanligen genom klinisk undersökning, röntgenundersökning av skelettet samt genetisk analys som kan påvisa mutationer i COMP-genen. Behandlingen syftar till att lindra symtom, ofta med fysioterapi, ortopediska ingrepp och regelbunden uppföljning av led- och ögonstatus.