Vad är Cornelia de Langes syndrom?
Cornelia de Langes syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar många delar av kroppen. Syndromet beskrevs första gången av den holländska barnläkaren Cornelia de Lange år 1933 och drabbar uppskattningsvis 1–5 barn per 100 000 födda.
De främsta kännetecknen är:
- Tillväxthämning före och efter födseln
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Karakteristiska fysiska och ansiktsdrag
- Missbildningar i armar och händer
Symtom
Symtomen varierar från person till person och kan vara allt från lindriga till svåra. Vanliga symtom inkluderar:
- Tillväxthämning. Barn med syndromet föds ofta små för graviditetsveckan (SGA) och har ofta svårt att gå upp i vikt och längd. Tillväxten kan även avta efter födseln, vilket kan leda till kortväxthet i vuxen ålder.
- Intellektuell funktionsnedsättning. De flesta har någon grad av intellektuell funktionsnedsättning, från lindrig till svår. Inlärningssvårigheter kan påverka områden som språk, resonemang, problemlösning och sociala färdigheter.
- Karakteristiska ansiktsdrag. Många har kraftiga, välva ögonbryn, en lång och smal näsa med nedåtböjd nässpets samt tunna läppar.
- Andra fysiska drag, exempelvis hudavvikelser, tunt hår, hirsutism (ökad hårväxt), missbildningar i extremiteter som klumpfot och böjda lillfingrar, tandproblem samt hjärt-, syn- och hörselbesvär.
Orsaker
Cornelia de Langes syndrom orsakas oftast av mutationer i genen NIPBL. Proteinet som denna gen kodar för spelar en viktig roll i kroppens normala utveckling och är avgörande för bildningen och funktionen av den så kallade koesinringen – en struktur inuti cellen som är central för celldelning och genreglering. Mutationer i NIPBL försämrar ringens funktion och leder till utvecklingsavvikelser.
I vissa fall beror syndromet istället på mutationer i andra gener som också är involverade i bildningen och upprätthållandet av koesinringen, exempelvis SMC1A, SMC3, BRD4 och RAD21. De flesta fall beror på nya mutationer som inte finns hos föräldrarna, men arv kan i vissa fall ske autosomalt dominant.
Behandling
Det finns idag ingen botande behandling för Cornelia de Langes syndrom. Vården syftar istället till att lindra symtom och behandla eventuella komplikationer utifrån personens individuella behov. Tidig diagnos och tidiga insatser kan förbättra prognosen och livskvaliteten avsevärt. Behandlingen kan omfatta:
- Tidiga insatser. Spädbarn och småbarn kan ha stor nytta av insatser som logopedi, fysioterapi och arbetsterapi. Sådana program hjälper barnet att nå sin fulla potential och utveckla färdigheter som främjar självständighet och delaktighet i familje-, skol- och samhällsliv.
- Anpassad undervisning. Barn i skolåldern kan behöva specialpedagogiskt stöd för att lära sig och utvecklas i sin egen takt, exempelvis genom individualiserad undervisning, mindre grupper och tekniska hjälpmedel.
- Medicinsk uppföljning. Regelbundna kontroller och behandling av associerade tillstånd – såsom hjärtfel, syn- och hörselproblem samt mag-tarmbesvär – är en viktig del av vården.
Med rätt stöd och kontinuerlig uppföljning kan många personer med Cornelia de Langes syndrom leva ett aktivt och meningsfullt liv.
