Osteogenesis imperfecta (OI) är en grupp genetiska tillstånd orsakade av defekt typ I kollagen – proteinskelettet för ben, hud, sener, ligaments, skleror, dentin. "Glassbenssjukdom" fångar märkesmanet, men OI är en bindvävssjukdom som påverkar flera system. Svårighetsgrad sträcker sig från perinatal dödlighet (Typ II) till nära normal livslängd med milda frakturer (Typ I).
Kliniska drag (varierar med typ)
- Frakturer: Frekventa, lågtraumatiska, fördröjd läkning. Långa ben, ryggkotor, revben.
- Bendeformiteter: Boge (lårben/skenben), skolios, kyfos, platyspondyli (vertebral kompression).
- Kortväxt: Disproportionerad (korta ben) eller proportionerad.
- Blå/grå skleror: Tunna skleror → koroidal skimmer. Klassiskt för Typ I.
- Dentinogenesis imperfecta (DI): Opalescenta, sköra, slitna tänder (Typer I, III, IV).
- Hörselnedsättning: Blandad (konduktiv + sensorineural), progressiv, debut 20–30-årsåldern (50%+ vuxna).
- Respiratoriskt: Bröstkorgsdeformitet → restriktiv lungsjukdom, sömnapné.
- Övriga: Ledhypermobilitet, lätt blåmärken, brock, aortarotdilatation, basilar invagination (cervikal instabilitet).
Genetik & Klassificering (Sillence-typer + Molekylär)
- Typ I: Mild, autosomalt dominant, COL1A1 haploinsufficiens (nulallel).
- Typ II: Perinatal dödlig, COL1A1/2 strukturella mutationer.
- Typ III: Allvarlig progressiv deformerande, strukturella mutationer.
- Typ IV: Måttlig, strukturella mutationer.
- Typer V–XIX: Sällsyntare, distinkta gener (IFITM5, SERPINF1, CRTAP, P3H1, etc.) – recessiva, dominanta, X-bundna.
Multidisciplinär hantering (Ingen bot, men mycket kan göras)
- Bisfosfonater (IV pamidronat, zolrondronat; peroral alendronat/risedronat): ↑ bendensitet, ↓ frakturrisk, ↓ bensmärta. Standardvård för måttlig-allvarlig. Starta tidigt (spädbarn). Övervaka njur, kalcium, ONJ-risk (sällsynt).
- Fysioterapi: Muskelförstärkning, balans, gangträning, säkra överföringstekniker, akvatisk terapi. Förhindrar dekonditionering.
- Arbetsterapi: ADL-anpassningar, hjälpmedel, rullstolsställning, skola/arbete modificationer.
- Ortopedisk kirurgi: Intramedullära stänger (Fassier-Duval, Bailey-Dubow) för långbensstabilisering/korrektion. Ryggkotor fusion för progressiv skolios. Basilar invagination dekompression.
- Stöd/ortoser: AFOs, KAFOs, ryggkotor TLSO för kurvprogress.
- Tandvård: Kronor för DI, implantat (varsamt), preventiv fluor.
- Audiologi: Årlig uppföljning. Hörselapparater, stapedektomi (konduktiv komponent), cochleaimplantat (sent).
- Lungmedicin: Sömnstudie, NIV (BiPAP), vaccination (influensa, pneumokocker, COVID).
- Genetisk rådgivning: Rekurrensrisk, prenatal diagnostik (CVS/amnio), PGD.
Att leva väl med OI
Med modern vård når typ I/IV-individer universitet, karriär, familjer. Typ III/IV uppnår självständighet med anpassningar. Gemenskap (OI Foundation, OIFE) ger peer-stöd, forskningsuppdateringar, advocacy. Skör ben ≠ skör liv.
