Osteogenesis imperfecta (OI), ofta kallad skör bensjukdom, är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar skelettet. Sjukdomen gör att benen blir svagare och bryts mycket lättare än normalt.
Vad orsakar sköra ben?
OI orsakas av en defekt i de gener som styr produktionen av kollagen – ett protein som ger benen styrka och stabilitet. När kollagenproduktionen inte fungerar som den ska blir benen svaga och sköra.
Svårighetsgraden av OI varierar kraftigt från person till person. Vissa drabbade får bara några få benbrott under livet, medan andra kan drabbas av hundratals frakturer. Sjukdomen kan även påverka andra delar av kroppen, såsom tänder, hud och ögon.
Symtom på skör bensjukdom
Symtomen vid OI varierar beroende på hur allvarlig sjukdomen är. Vanliga symtom inkluderar:
- Benbrott: Personer med OI drabbas av frakturer mycket oftare än andra. Brott kan uppstå vid minimalt trauma eller helt utan yttre våld, och de läker ofta långsamt.
- Bensmärta: Smärta i benen är vanligt och kan vara både lindrig och svår, samt komma och gå i perioder.
- Skelettdeformiteter: OI kan leda till onormal bentillväxt, vilket kan orsaka missbildningar som hjulben, knäckta knän och skolios.
- Kortväxthet: Sjukdomen kan hämma tillväxten och resultera i kort längd.
- Blå eller grå ögonvitor: Ögonvitorna kan få en blå eller gråaktig ton hos personer med OI.
- Dentinogenesis imperfecta: En tandrelaterad komplikation som påverkar dentinet, den hårda vävnaden som utgör största delen av tanden. Detta kan göra tänderna svaga, missfärgade och mer benägna att drabbas av karies.
- Hörselnedsättning: OI kan orsaka hörselnedsättning, som antingen utvecklas gradvis eller uppträder plötsligt.
- Andningsproblem: Sjukdomen kan påverka bröstkorgens form, vilket kan leda till andningssvårigheter, exempelvis sömnapné.
Behandling av skör bensjukdom
Det finns idag ingen bot mot OI, men flera behandlingsmetoder kan lindra symtomen och minska risken för frakturer:
- Läkemedel: Läkemedel som bisfosfonater kan hjälpa till att stärka benen och minska risken för benbrott.
- Fysioterapi: Träning med fysioterapeut kan förbättra styrka, rörlighet och balans, vilket minskar risken för fall och frakturer.
- Arbetsterapi: Arbetsterapi hjälper personer med OI att utföra vardagliga sysslor utan att belasta benen onödigt.
- Kirurgi: Operation kan bli nödvändig för att korrigera skelettdeformiteter eller behandla frakturer.
- Stöd och ortoser: Hjälpmedel som stödbandage och ortopediska hjälpmedel kan stabilisera försvagade ben och förebygga brott.
Prognos vid osteogenesis imperfecta
Prognosen för personer med OI varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Med rätt behandling och bra omhändertagande kan många leva ett fullgott och aktivt liv. Vissa personer med svår OI kan dock ha betydande funktionsnedsättningar och behöva livslångt stöd och vård.
