Jyoti Amges benoperation: Lyckad korrigering av ackondroplasi-bundna deformiteter

Jyoti Amge, erkänd av Guinness World Records som världens lägst levande kvinna (62,8 cm), har ackondroplasi – den vanligaste formen av disproportioner dvärgväxt orsakad av FGFR3 mutation.

Kirurgisk historik

• 2012: Bilaterala nedre extremitet korrigerande osteotomier – kirurgisk skärning och realinering av tibia/fibula för att korrigera svår bogbensställning (genu varum) och rotationsdeformiteter
• Utförd i Nagpur, Indien, av ett team led av ortopedkirurg Dr. Sanjay Dhawale
• Innehöll externa fixatorer för gradvis korrigering och stabilisering

Utfall

• Operationen lyckades; Amge återhämtade sig väl
• Postoperativ rehabilitering möjliggjorde oberoende promenad utan hjälpmedel
• Förbättrad gångmekanik, minskad ledbelastning, och förbättrad rörlighet

Kontekst

Ackondroplasi orsakar rizomelisk förkortning (proximala extremiteter), makrocefali, midface hypoplasi, och spinal stenös. Nedre extremitetsbogbensställning är vanlig på grund av disproportionell fibulaväxt. Korrigerande osteotomi är en standard ortopedisk intervention för symptomatisk deformitet vid ackondroplasi och andra skelettdysplasier.

Amges fall belyser fördelen med tidig kirurgisk korrigering för att förbättra funktion och livskvalitet för individer med skelettdysplasier.